验证合并后的GVCF文件是否完整且准确: 合并完成后,建议对输出文件进行基本的验证,以确保合并过程没有出错。这可以通过检查文件头信息、样本数量、变异位点数量等方式进行。 此外,还可以利用一些质量控制工具(如VCFtools、GATK的VariantQualityScoreRecalibration等)对合并后的VCF文件进行进一步的质量控制和评估。 综上所述,...
这里,file1.g.vcf.gz和file2.g.vcf.gz是要合并的gVCF文件,-Oz参数指定输出格式为gzip压缩的VCF文件,-o merged.g.vcf.gz指定输出文件名。 如果你有大量的文件需要合并,可以将文件名放入一个文本文件中,并使用shell命令进行合并: bcftools merge @files.txt -Oz -o merged.g.vcf.gz 其中,files.txt是包含要...
-o指定输出文件。 002、获取单个染色体的vcf文件 gatk GenotypeGVCFs -R reference.fna -V chrN.merged.g.vcf.gz -O chrN.genotype.vcf.gz 参数说明: reference.fna:参考基因组 -V:指定染色体合并后的gvcf文件 -O:指定输出的染色体的vcf文件 003、合并染色体的vcf文件 gatk MergeVcfs I=chrN_vcf.list o=...
使用GATKA中的 IndexFeatureFile 工具来构建索引。gatk --java-options "-Xmx50g" IndexFeatureFile -...
在这种模式下只需要对每个sample的bam文件运行HaplotypeCaller,生成每个sample的gVCF文件,之后再合并这些文件进行genotyping,这样原先最耗时间的步骤(HaplotypeCaller这一步)从与sample数量的指数级关系就变成了线性关系,而合并genotyping消耗的时间则相对很少,因此整个模式带来的将是一次巨大的革新。
GATK是自动从bam文件中识别样本ID的，你做bwa比对的时候注意设置 -R 选项设置样本名字：
在这种模式下只需要对每个sample的bam文件运行HaplotypeCaller,生成每个sample的gVCF文件,之后再合并这些文件进行genotyping,这样原先最耗时间的步骤(HaplotypeCaller这一步)从与sample数量的指数级关系就变成了线性关系,而合并genotyping消耗的时间则相对很少,因此整个模式带来的将是一次巨大的革新。
在这种模式下只需要对每个sample的bam文件运行HaplotypeCaller,生成每个sample的gVCF文件,之后再合并这些文件进行genotyping,这样原先最耗时间的步骤(HaplotypeCaller这一步)从与sample数量的指数级关系就变成了线性关系,而合并genotyping消耗的时间则相对很少,因此整个模式带来的将是一次巨大的革新。
谢谢老师解答