(rs1801133),A1298C(rs1801131)和MTRR A66G(rs1801394)多态性可能导致其编码蛋白的改变,从而导致相应的酶活性降低,影响叶酸-蛋氨酸循环,引起体内同型半胱氨酸水平升高以及甲基化水平异常,造成多种疾病发生.但仍有一些疾病的发病机制不明确.本文对MTHFR,MTRR基因与相关的疾病研究进展作一综述,旨在为相关疾病的早期...
高同型半胱氨酸血症，常被称为“第四高”，与H型高血压、MTHFR、MTRR基因多态性紧密关联，它是一种非必需氨基酸代谢异常的病症。研究表明，高血同与多种慢性病风险增加，包括心血管疾病、糖尿病、肾脏疾病等，是评估健康风险的重要指标。正常情况下，人体通过叶酸和甜菜碱途径将同型半胱氨酸转化为甲硫...
近年来的研究表明,叶酸代谢能力在个体间的差异与部分基因位点的多态性有关。参与到叶酸代谢途径的酶有多种,包括二甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸还原酶(MTR)、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)和胱硫脒β合酶(CBS)等,这些酶的某些核苷酸多态可导致叶酸代谢异常而引起疾病或出生缺陷。二甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)...