一是生活习惯的饮食可以影响Hcy水平,蔬菜摄入量会影响Hcy水平,主要因为蔬菜中富含叶酸及其他相关维生素,其可以为Hcy代谢提供所必需的甲基,如果叶酸缺乏,可导致5-甲基四氢叶酸生成减少,导致蛋氨酸循环受阻,同型半胱氨酸蓄积;二是相关的酶...
编码同型半胱氨酸代谢途径中的关键酶,如亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚-β-合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)等的基因发生基因突变引起相应的酶缺陷或活性下降,导致高同型半胱氨酸血症的发生。 MTHFRrs1801133(C677T,Ala222...
内叶酸显著低于另外两组.结论高同型半胱氨酸血症患者的叶酸缺乏率仅为7.87-10.18%,而基因突变中,高危的发生率均超过30%,提示高同型半胱氨酸血症的形成与基因多态性关系可能更为密切;血同型半胱氨酸浓度与基因突变的严重程度呈正相关,提示对于高同型半胱氨酸血症的治疗可能应该以遗传学为指导,同时参考血叶酸水平,...
MTHFR基因C677T位点突变提示酶活性低于正常,叶酸代谢能力下降,易导致叶酸缺乏和血中HCY浓度增加,HCY升高对血管内皮和血管功能会产生影响,能直接引起血管内皮损害,促使血小板聚集及血管平滑肌细胞增殖,从而促发动脉粥样硬化发生,导致心脑血管疾病[7]。 通过检测MTHFR基因C677T多态性改变,可以直接发现被检测者叶酸代谢障碍的...
高同型半胱氨酸血症，常被称为“第四高”，与H型高血压、MTHFR、MTRR基因多态性紧密关联，它是一种非必需氨基酸代谢异常的病症。研究表明，高血同与多种慢性病风险增加，包括心血管疾病、糖尿病、肾脏疾病等，是评估健康风险的重要指标。正常情况下，人体通过叶酸和甜菜碱途径将同型半胱氨酸转化为甲硫...
高同型半胱氨酸患者中MTHFR基因为677CC型，每天给予0.4mg叶酸能明显降低Hcy水平，然而对于677CT型、677TT型，需每天给予0.8mg叶酸才可使Hcy水平有效降低，每天给予5mg叶酸同每天给予0.4mg、0.8mg叶酸并没有显著优势。关键词：高同型半胱氨酸 MTHFR基因 多态性 叶酸 不同剂量 含硫氨基酸由蛋氨酸、半胱氨酸与...
临床中可以根据MTHFR、MTRR基因的多态性结合叶酸、维生素B12、维生素 B6、 胆碱、甜菜碱等营养素水平制订个性化的精准补充方案。 对非基因突变的高血同患者,应根据叶酸、维生素B12、维生素B6、胆碱的检查结果,重点补充严重缺乏的营养素。 对MTHFR C677T位点TT基因型患者,应增加活性叶酸和甜菜碱的补充。
（7）精准补充临床中可以根据 MTHFR、MTRR 基因的多态性结合叶酸、维生素 B12、胆碱、甜菜碱等营养素水平制订个性化的精准补充方案，推荐方案见表 2。表 2 不同基因型营养素推荐方案图片 6、要点总结 Hcy 通过再甲基化和转硫化通路完成代谢过程。高血同通过甲基化和转硫化异常以及其他机制共同促进多种疾病的发生发展...
Kohaar等对印度妇女进行的一项研究显示，宫颈癌人群血浆Hcy水平显著高于正常人群，认为宫颈癌的发生与Hcy的抑甲基化有关，并且发现宫颈癌患者血浆Hcy的上升与MTHFR基因单核苷酸多态性没有明显关联，提示宫颈癌患者Hcy的升高可能并非由Hcy代谢途径异常引起，而是与叶酸和B族维生素的缺乏有关。（二）Hcy与消化系统肿瘤 Wang...
同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、维生素B12、叶酸代谢基因(MTHFRC677T、A1298C、MTRR A66G)四项检测。 以10μmol/L的血同水平为基线划分为轻、中、重度,有助于临床采取恰当的干预措施。复合营养素补充优于单一营养素补充;以个体基因多态性为依据, 结合营养素的缺乏程度,采取针对性的精准干预措施,会有更大的健康获益...