卟啉病一般不能治愈,红细胞生成性卟啉病有可能通过异基因造血干细胞移植治愈。治疗的主要原则是控制急性发作以及预防减少发作,通过合理的个体化治疗缓解患者的症状,提高生活质量[1,2]。 治疗目标[1,2]: 治疗目标是控制急性发作以及预防减少发作,通过合理的个体化治疗缓解患者的症状,提高生活质量。 药物治疗[1]: β...
卟啉病是一种由血红素合成途径中酶缺陷引起的代谢性疾病。该病会导致卟啉或其前体物质在体内异常蓄积,可能引发皮肤、神经或消化系统等多系统损害。 卟啉病的发生与遗传因素密切相关,患者体内特定酶的活性降低会阻碍血红素的正常合成。根据酶缺陷的类型和累积物质的不同,可分为急性肝性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病等八种...
卟啉病是一种由于血红素生物合成途径中的酶缺乏或活性降低,导致卟啉或其前体物质在体内蓄积而引起的一组疾病。 卟啉是一种广泛存在于人体的天然物质,在正常情况下,它们会在一系列酶的作用下,经过复杂的生物化学反应,最终转化为血红素。当这些酶出现缺陷时,卟啉的合成过程就会受到影响,导致卟啉或其前体在体内过量积累。
血红素正常合成时需要多种酶的参与,当这些酶缺乏时,卟啉或它的前体物质便不能正常代谢而在体内积聚,这些物质可积聚在骨髓或肝脏等,对神经系统、植物神经系统和皮肤等造成损害。 卟啉病患者为什么被称为吸血鬼? 事实上,传说中吸血鬼的原型很可能就是卟啉病,这是由于卟啉病患者的临床症状与西方传说中超自然生物吸血鬼...
迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多,尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光,血清铁可增高,转铁蛋白饱和度增加;红细胞生成性原卟啉病血浆、红细胞、粪中原卟啉增加,尿卟啉正常,粪卟啉可增加,荧光显微镜可见红细胞呈现红色荧光。 五诊断 (一)急性间歇性血卟啉病(AIP) ...
卟啉病又名血紫质病，是由于先天性或者后天性血红素代谢障碍，造成卟啉或卟啉前体产生和排泄增多导致的。表...
卟啉病(Porphyria)是一组因为人体内合成血红素中心架构-血基质(heme)的酶出现了异常所致,当生物合成途径中的酶活性缺乏或是功能不良时,引起卟啉或其前体[如δ⁃氨基乙酰丙酸(delta⁃aminolevulinicacid,δ⁃ALA)和卟胆原(porphobilinogen,PBG)]浓度异常升高,并在...
杨惊说，卟啉病的临床表现主要包括皮肤、神经内脏症状以及肝功能损伤、溶血等其他症状，皮肤表现可能为一晒太阳皮肤起水疱、甚至出现手耳鼻眼的畸形和缺失。而具有急性神经内脏症状的卟啉病又被合称为急性卟啉病，其常见诱因包括月经、妊娠、药物、热量摄入不足、感染、应激等。 “急性卟啉病患者发作症状多为反复周期性...
卟啉病是一种罕见的代谢性疾病,通常由于基因突变导致卟啉代谢异常。卟啉是一组含铁的大分子化合物,它们在血红蛋白和某些酶的合成中起着重要作用。当卟啉代谢出现障碍时,可能导致卟啉或其前体物质在体内积累,进而引起一系列症状。 卟啉病的症状和体征多种多样,轻者可能表现为皮肤敏感、腹痛或神经系统症状,重者可能伴有...