4、在正常健康人群中,存在着各种染色体的恒定的微小变异,包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的,通常没有明显的表型效应或病理学意义,称为染色体多态性。 5、在短胃和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。 6、人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构,称为随体。 7、...
医学遗传学名词解释(染色体病)1、一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。2、将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析,确定其是否与正常核型完全一致,称为核型分析。3、通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显...
染色体基因遗传学名词突变医学 医学遗传学名词解释(基因与染色体) 1、基因是决定一定功能产物的DNA序列。 2、RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核背酸序列不同于它的DNA模板相应序 列的过程 3、真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分,编码顺序在DNA中是不连续的, 被非编码顺序间隔开,形成镶嵌排列的...
医学遗传学名词解释(基因与染色体).doc,医学遗传学名词解释(基因与染色体) 1、基因是决定一定功能产物的DNA序列。 2、RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核背酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程 3、真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分,编码顺序在DNA
医学遗传学复习题一、名词解释隐性遗传 易患性 遗传病 染色体 PCR 假基因 复等位基因 血红蛋白病 核型 系谱 基因 染色体畸变 累加效应 二、填空题 1.人类遗传病分三类包括: 、 、 。 2.优生工程主要包括 、 。 3.遗传病的预防包括三个环节 、 、 ;主要是遗传病的 、 、 、 、 。 4.地中海贫血按照发病...
RFLP（Restriction Fragment Length Polymorphism，限制性内切酶片段长度多态性）：RFLP标记是发展最早的DNA标记技术。RFLP是指基因型之间限制性片段长度的差异，这种差异是由限制性酶切位点上碱基的插入、缺失、重排或点突变所引起的。定位克隆：分析遗传家系，获得与特定性状(疾病)紧密连锁的遗传标记，并定位于...