基因诊断是通过对遗传物质(如DNA、RNA)的分析,运用分子生物学技术和生物信息学手段识别人体的基因缺陷和突变,从而确定遗传病的诊断方法。 在基因诊断中,常用的名词包括: 1. 基因是生物体内控制遗传信息传递和表达的功能性DNA序列。它是指导生物体发育和功能的基本单位。 2. 缺陷基因是指存在突变或异常的基因,可能导...
医学遗传学名词解释(基因与染色体)1、基因是决定一定功能产物的DNA序列。2、RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核背酸序列不同于它的DNA模板相应序列的..
Genetics遗传学 :遗传学是研究生物遗传和变异的科学,是研究基因的性质、功能和意义的科学。 Medical genetic医学遗传学 :研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法,从而控制遗传病在一个家系的再发,降低它在人群中的危害,提高人类的健康水平。 Homologous chromosomes同源染色体 :大小、形...
医学遗传学名词解释(基因与染色体).doc,医学遗传学名词解释(基因与染色体) 1、基因是决定一定功能产物的DNA序列。 2、RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核背酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程 3、真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分,编码顺序在DNA
医学遗传学名词解释(人类基因组学) 1、基因组(genome)指某生命体的全套遗传物质。 2、基因组学(genomics)是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。 3、比较基因组学(comparative genomics)是在基因组层次上比较不同生物种群之间的异同,探讨其含义。 4、疾病基因组学(morbid ...
1、 基因组(genome)指某生命体的全套遗传物质。2、 基因组学(genomics)是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相 互关系的科学。3、 比较基因组学(compar医学遗传学名词解释(人类基因组学)1、 基因组(genome)指某生命体的全套遗传物质。2、 基因组学(genomics)是从基因组层次上系统地研究...
1、医学遗传学名词解释(人类基因组学)1、基因组(genome)指某生命体的全套遗传物质。2、基因组学(genomics)是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相 互关系的科学。3、比较基因组学(comparative genomics)是在基因组层次上比较不同生物种群之间的异同, 探讨其含义。4、疾病基因组学(morbid geno...
3、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的催患某种遗传嫡的患者或具有某种性状的成员。 4、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 5、基因的多效性是指一个墓因可以决定或影响多个性状。 6...
医学遗传学_名词解释 Additive gene 加性效应:在多基因遗传的疾病或性状中,单个基因的作用是微小的,但是 多对等位基因的作用共同形成一个明显的表型,此即加性效应。 Allele frequency(等位基因频率):一个群体中,某类等位基因的数量占该基因座上全部等 位基因的比率。 allele 等位基因:位于一对同源染色体的相同基因...
1、某种疾病的发生主要受一对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔遗传律,这种疾病称单基因遗传病。2、系潜(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员..