解析 医学遗传学(medical genetics)或称“遗传医学”,是指应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的学科。既是人类遗传学的分支,又是医学与遗传学的交叉学科,主要从遗传流行病学、细胞遗传学和分子遗传学三个方面探讨疾病的遗传规律。
医学遗传学是目前医学中最前沿的学科,也是新兴学科。是研究出生缺陷生命科学主要的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系。开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水平为疾病的早期诊断,预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务。包括基因诊断,基因治疗等。 像目前有些功能性...
医学遗传学是一门应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的综合性学科。它专注于遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法,为遗传性疾病的预防和治疗提供科学依据。 遗传病 遗传病是指由于遗传物质改变(包括基因突变或染色体...
52、单基因遗传(monogenic inheritance;):指某种遗传性状受一对等位基因控制的遗传。 53、系谱(pedigree):指某种遗传病与家庭各成员相互关系的图解。 54、先证者(Proband):是医生首先确认的患者,也是家系调查的线索人员。从先证者入手,调查家系中各个成员的发病情况,然后根据调查到的情况绘制系谱。 55、基因频率(alle...
2.遗传病:遗传性疾病简称遗传病,是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病,即疾病的发生有一定的遗传基础。 3.性染色质:是性染色体在间期细胞核中显示出来的特殊结构,属于异染色质,包括X染色质和Y染色质。 4.Lyon假说:X染色质失活假说,有以下几个要点:①失活发生在胚胎发育早期,大约在人类晚期囊胚...
医学遗传学名词解释 遗传病(genetic disease):通过一定的遗传基础,并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 基因家族(gene family):由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 割裂基因(split gene):真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂,呈现断裂状的结构。 移码突变(frame-shift mutati...
“医学遗传学”是研究人类健康与疾病遗传变异的一门学科,是人类遗传学与临床医学相互结合的科学。 遗传(heredity, inheritance )生物繁殖过程中子代与亲代相似的现象,以保持物种的稳定 变异(variation )生物在世代间延续过程中,子代与亲代,子代个体之间的差异 ...
医学遗传学名词解释绪论 1.genetic disease【遗传病】 遗传物质改变所导致的疾病。 2.majorgene【主基因】 如果一种遗传病的发病涉及一对基因,这对基因就称为主基因。 3.monogenicdisorder【单基因遗传病】 由致病主基因所导致的疾病就称为单基因遗传病。 4.polygenic disease【多基因遗传病】 一些常见的疾病和...
医学遗传学名词解释 医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。以下是医学遗传学中常见的一些名词解释: 1.基因:基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。基因决定了个体的性状和特征。 2.染色体:染色体是细胞核内的结构,其中包含了基因。人类细胞中有23对染色体,其中一半来自父亲...
医学遗传学名词解释 医学遗传学是研究人类疾病与遗传相关的学科。它涉及遗传因素在疾病发生、传播和预防中的作用。在医学遗传学的学习和研究中,我们需要了解一些基本的名词解释。 1.基因:基因是生物体内编码遗传信息的DNA片段,它通过蛋白质的合成来控制生物体的生长、发育和功能。 2.染色体:染色体是位于细胞核内的遗传...