尼曼匹克氏病属先天性糖脂代谢性疾病,它是属于常染色体隐性遗传。现阶段并无特效疗法,治疗以对症治疗为主。维生素C、维生素E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。脾切除适于非神经型,有脾功能亢进者。在饮食方面要做到规律合理,宜吃高热量、半流质食物...
尼曼-匹克氏病检查 1、血象 血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡,约8～10个,具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常,晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2、骨髓象 含有典型的尼慢-匹克细胞,常称泡沫细胞,...
尼曼-匹克氏病症状诊断依据 ①肝脾肿大;②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑;③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡;④骨髓可找到泡沫细胞;⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润;⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
一、概 述二、病 因三、症 状四、检 查五、鉴 别六、并发症七、预 防八、治 疗九、饮 食十、食 疗 一、概述 尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。
尼曼匹克氏病,容易和婴儿型的高血病相混淆,高血病是葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量的沉积,就会造成组织细胞大量的增殖,病人就会表现为肝大。其次还容易和神经节苷酶脂病相混淆,这时病人也会表现出一些特殊的面容。因此,病人一旦表现出了临床症状,就要尽早的到医院进行系统的检查。可以经过头颅的CT检测...
尼曼-匹克氏病是一种罕见的遗传性疾病,导致体内脂质代谢异常,引起脏器功能受损。患者常出现肝脾肿大、黄瘤、神经系统症状等。治疗主要是对症支持和脂质代谢调节。 中文名: 尼曼-匹克氏病 英文名: Niemann-Pick disease 相关科室: 神经内科、内分泌科、肾病内科、血液内科、感染内科、风湿免疫内科、变态反应科、肝病科...
尼曼-匹克氏病(鞘磷脂沉积病) 【病因】 1914年出现第一例,患者在18月时死亡。1934年发现为神经磷脂沉积性疾病,直到1966年才认识到是由于神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。
尼曼匹克氏病,又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,为常染色体隐性遗传,目前至少有5种类型。 神经鞘磷脂酶缺乏,导致神经鞘磷脂代谢障碍,使神经鞘磷脂沉积在单核巨噬细胞系统内,出现肝脾肿大,中枢神经系统退行性改变。本病肝脾肿大,有或无神经...