新生儿期的遗传病往往具有临床症状不典型,病情较为严重等特点,从而造成诊断和治疗的困难.随着测序技术的不断发展,第二代测序技术以其高通量,低成本,快速化检测等优势逐渐应用于临床领域.全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术作为第二代测序技术的一种,仅对基因组外显子区域进行序列捕获,富集并测序,再...
在今年10月25-27日于成都举办的中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议上,来自复旦大学附属儿科医院分子诊断中心的钱琰琰老师分享了他们最新的课题研究:“24小时全外显子组测序技术建立和在新生儿遗传病快速诊断中的应用”。 钱老师课题组利用赛默飞 AmpliSeq 多重PCR扩增技术快速准确的特点,使用Ion Torrent S5 XL...
高通量测序技术的诞生很 大程度上改善了这种困境。相较于传统测序方法，全 外显子组测序（whole exome sequencing,WES)能 够对多个基因或基因区域同时进行分析，可用于多种 类型遗传病的检测[2]。随着时间的推移，W E S在临 床实验室中的应用得到了相当程度的普及，同时具备了检测遗传病中单核苷酸变异（single ...
新生儿期的遗传病往往具有临床症状不典型,病情较为严重等特点,从而造成诊断和治疗的困难.随着测序技术的不断发展,第二代测序技术以其高通量,低成本,快速化检测等优势逐渐应用于临床领域.全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术作为第二代测序技术的一种,仅对基因组外显子区域进行序列捕获,富集并测序,再...