SV变异检测:SV变异检测是三代测序在基因组测序中的最大优势,长reads能覆盖较小SV的全部区域,经过mapping和local-assembly也可以更准确的发现大片段和复合杂合的SV,通过对突变数目的统计,可以发现PB-dMDA建库方法的测序结果在SV检测中,能够发现bulk中无法找到的dup和INV变异,而且相对于illuminate-dMDA建库方法的检测准确...
本研究提出一种基于ONT测序的面肩肱骨肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)检测方法,可以区分4q35和10q26D4Z4重复区域,确定4qA和4qB单倍型,识别致病的D4Z4单元收缩,检测DUX4区域的甲基化状态,同时发掘FSHD2相关的基因突变。 研究团队使用这种新的检测方法对29个样本(16例患病13例健康)进行...
产前高深度短读长全基因组测序共识 2024年6月10日,由郑州大学第一附属医院牵头,国内一线临床专家共同制定的《高深度全基因组测序应用于胎儿结构异常的测试开发和初步实施的专家共识》正式发表于《中华医学遗传学杂志》。共识由中华医学会医学遗传...
2022年10月25日 ，领先的高质量、高精度测序解决方案开发商PacBio（纳斯达克股票代码：PACB）宣布推出 Revio 长读长测序系统，这将使客户能够显著扩展他们对 PacBio 闻名于世的 HiFi 测序技术的使用。Revio 旨在为客户提供每年以30倍覆盖率对多达1300个人类全基因组进行测序的能力，每个HiFi人全基因组测序成本不到10...
图1 长读长对于结构变异分析的优势示意图。长读长比较可能涵盖整个结构变异体和/或重复区域,使分析更简单,基因组组装更精确。 研究案例一:三阴乳腺癌(TNBC)的全基因组结构变异 “鉴于纳米孔的测序速度快、能源损耗小且资金成本低,该方法可能成为癌症相关结构变异体低水平检测的理想工具,适用于分子复发、早期检测或...
日前,UST正式推出了该公司首款产品——TELL-Seq全基因组测序文库制备试剂盒,可以帮助研究人员从短读长reads中提取远距离信息。据报道,这款全基因组文库制备试剂盒使用一种转座酶来片段化DNA并添加条形码,进而帮助测序后重新组装这些reads。...
2024年6月10日,由郑州大学第一附属医院牵头,国内一线临床专家共同制定的《高深度全基因组测序应用于胎儿结构异常的测试开发和初步实施的专家共识》正式发表于《中华医学遗传学杂志》。共识由中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组组织专家共同制定,郑州大学第一附属医院为该共识通讯作者单位。
本研究提出一种基于ONT测序的面肩肱骨肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)检测方法,可以区分4q35和10q26 D4Z4重复区域,确定4qA和4qB单倍型,识别致病的D4Z4单元收缩,检测DUX4区域的甲基化状态,同时发掘FSHD2相关的基因突变。 研究团队使用这种新的检测方法对29个样本(16例患病13例健康)进行...
2015年首款自研高通量基因测序仪发布,到如今首款华大纳米孔基因测序仪诞生,自发光、激发光、不发光三种技术路径的测序仪均已问世,十年磨一剑,华大已成为国内首个掌握“短读长”及“长读长”测序工具的机构,也是全球唯一一家掌握超高通量、超低成本、超长读长测序仪的机构, 真正实现了“全读长”测序产品的全...
长读长人全基因组重测序分析流程全面升级 人类基因组变异的完整图对于深入了解遗传特征、助力疾病精准研究非常重要。虽然短读长测序可准确地检测SNP、InDel小的变异类型,但对CNV和SV的检测灵敏度有限。近年来长读长测序已被广泛用于人类基因组研究,其能够有效解析复杂的基因组结构,包括高度重复的基因区域和基因组结构...