以环境因素和不良生活方式为主引起的代谢病，多数能针对诱因进行防治。对常见的高发病率代谢性疾病（肥胖、糖尿病、脂代谢紊乱等），则应积极普及和推进正确的生活方式干预，及早纠正代谢紊乱，预防和延缓代谢相关疾病发病风险。以遗传性代谢缺陷为主的代谢病，针对病因的治疗已显示出一定前景，但是主要还是针对诱因和发...
神经系统代谢性疾病 nervous system，metabolic diseases of 先天性代谢缺陷，特别是酶缺陷所导致的疾病，又称为神经系统遗传代谢病。神经系统代谢病的病因千差万别，但都与全身的代谢障碍有关。临床上一般表现为程度不等的意识障碍、精神症状（包括易激惹、焦虑、躁动、抑郁、妄想、木僵、精神错乱、谵妄等）、全身性...
代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群，是导致糖尿病心脑血管疾病的危险因素。其具有以下特点：①多种代谢紊乱集于一身，包括肥胖、高血糖、高血压、血脂异常、高血黏、高尿酸、高脂肪肝发生率和高胰岛素血症，这些代谢紊乱是心、脑血管病变以及...
代谢性骨病是指机体因先天或后天性因素破坏或干扰了正常骨代谢和生化状态，导致骨生化代谢障碍而发生的骨疾患。代谢性骨病的发病机制包括骨吸收、骨生长和矿物质沉积3个面的异常。而引起的X线改变主要是骨质疏松、骨质软化和骨质硬化等。典型性病症有佝偻病。分类 1.骨质疏松症 2.佝偻一软骨病 3.原发性甲状旁腺...
代谢障碍性痴呆指某些代谢性疾病，由于其代谢紊乱可直接或间接的引起神经系统的病理损害所造成的痴呆。病因病理 糖尿病所导致脑神经损害的机制尚不十分清楚，一般认为是由于代谢障碍，营养神经的血管发生暂时性缺血，使脑神经水肿所致。有人认为糖尿病之脑血管病常位于脑桥、丘脑、基底节等部位小动脉处，故易造成多发性...
代谢性碱中毒是指体内酸丢失过多或者从体外进入碱过多的临床情况，主要生化表现为血HCO₃⁻过高（gt；27mmol/L），PaCO₂增高。pH值多gt；7.45，但按代偿情况而异，可以明显过高；也可以仅轻度升高甚至正常。本病临床上常伴有血钾过低。病因 代谢性碱中毒的原发因素是由于细胞外液丢失大量的酸或吸收大量的...
（1）不明原因的代谢异常；（2）疑诊为有机酸或氨基酸病；（3）疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍；（4）不明原因的肝大、黄疸等；（5）不明原因的神经肌肉疾病；（6）多系统进行性损害等。鉴别诊断 拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-...
营养代谢障碍疾病是一个病症名称。并发症 由于营养缺乏，可引起全身各个系统的并发症，例如滤泡过度角化，扁平性皮炎，牙周病，颈部结节性甲状腺肿，手足搐搦等。症状体征 饮食情况食欲不振，体重减轻，吞咽不适，甚至恶心，睡眠障碍等等，常常是提示有营养状况障碍的前奏，如果病者同时患有感染性发热，开放性创伤，灼伤...