在体内生物化学过程发生障碍时，某些代谢物质如糖、脂肪、蛋白质、嘌呤、钙铜等堆积或缺乏而引起的疾病。症状轻重不一，诊断依靠临床表现及血、尿等生物化学检查。尚无有效的根治方法，主要是消除病因和对症处理。预后取决于病因、症状的轻重和治疗效果。代谢病病因 代谢病病因可分为先天因素和后天因素；先天因素 先天性...
神经系统代谢性疾病 nervous system，metabolic diseases of 先天性代谢缺陷，特别是酶缺陷所导致的疾病，又称为神经系统遗传代谢病。神经系统代谢病的病因千差万别，但都与全身的代谢障碍有关。临床上一般表现为程度不等的意识障碍、精神症状（包括易激惹、焦虑、躁动、抑郁、妄想、木僵、精神错乱、谵妄等）、全身性...
代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群，是导致糖尿病心脑血管疾病的危险因素。其具有以下特点：①多种代谢紊乱集于一身，包括肥胖、高血糖、高血压、血脂异常、高血黏、高尿酸、高脂肪肝发生率和高胰岛素血症，这些代谢紊乱是心、脑血管病变以及...
代谢性骨病是指机体因先天或后天性因素破坏或干扰了正常骨代谢和生化状态，导致骨生化代谢障碍而发生的骨疾患。代谢性骨病的发病机制包括骨吸收、骨生长和矿物质沉积3个面的异常。而引起的X线改变主要是骨质疏松、骨质软化和骨质硬化等。典型性病症有佝偻病。分类 1.骨质疏松症 2.佝偻一软骨病 3.原发性甲状旁腺...
代谢障碍性痴呆指某些代谢性疾病，由于其代谢紊乱可直接或间接的引起神经系统的病理损害所造成的痴呆。病因病理 糖尿病所导致脑神经损害的机制尚不十分清楚，一般认为是由于代谢障碍，营养神经的血管发生暂时性缺血，使脑神经水肿所致。有人认为糖尿病之脑血管病常位于脑桥、丘脑、基底节等部位小动脉处，故易造成多发性...
（2）高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者（有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等）；（3）不明原因的脑病（昏睡、惊厥、智能障碍等）；（4）疾病饮食治疗监测。4.有机酸分析 人体内的有机酸来源于碳水化合物；脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、...
代谢性碱中毒是指体内酸丢失过多或者从体外进入碱过多的临床情况，主要生化表现为血HCO₃⁻过高（gt；27mmol/L），PaCO₂增高。pH值多gt；7.45，但按代偿情况而异，可以明显过高；也可以仅轻度升高甚至正常。本病临床上常伴有血钾过低。病因 代谢性碱中毒的原发因素是由于细胞外液丢失大量的酸或吸收大量的...
直接或间接由钙磷等代谢紊乱引起的全身性骨疾病﹐但也可能突出反映为身体某一部位的骨改变。如甲状旁腺功能亢进能引起全身普遍脱钙﹐但在四肢骨某些部位可出现局限性骨纤维性囊性改变。骨代谢病主要表现为骨形成和骨吸收两者之间的转换紊乱或异常﹐骨形成或骨吸收可减少或增加﹐骨基质形成可缺乏或增加﹐其矿化也可...