遗传病的防治是公共卫生领域的重大课题,而明确病因是遗传病防治的重要环节.高通量测序技术(又称二代测序技术)具有高通量,低成本,高准确度的优点,为遗传诊断及咨询提供了直接证据,已成为遗传学检测不可或缺的有力工具;第三代测序也凭借其长读长的独特优势在临床应用中占据一席之地.二代及三代测序技术各有特点,互...