中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,通常称为MCAD缺乏症或MCADD,是一种脂肪酸氧化病,会损害身体将中链脂肪酸分解成乙酰辅酶A的能力。该疾病的特征是低血糖和猝死,没有及时干预,最常见的是禁食或呕吐。 在扩大新生儿筛查之前,MCADD是婴儿猝死的未被诊断的原因。在症状出现之前已经鉴定的个体具有良好的预后。 MCADD在北欧高加...
MCAD是酰基CoA脱氢酶家族成员之一,MCAD前体蛋白由421个氨基酸构成,其中前25个氨基酸为前导肽,后396个氨基酸为成熟多肽,折叠为同源四聚体蛋白,与异源二聚体电子转运黄素蛋白(ETF)相互作用,位于线粒体基质,在肝脏、骨骼肌、心肌、皮肤成纤维细胞中均有表达。该酶特异性作用于含6-12个碳的中链长度的酰基CoA,催化α...