功能失去(lossoffunction)丧失功能(lo ssoffunction,LOF)是最常见的致病机制,绝大多数单基因遗传病都是因为基因LOF造成的。LOF可以是变异造成蛋白 结构破坏,也可以是变异造成蛋白剂量减少,即二者都是造成正常的蛋白减少。蛋白结构破坏蛋白剂量减少LOF变异类型蛋白结构改变蛋白数量减 少起始密码子变异错义变异无义变异移码...