首页/癌基因/ATM/ LOSS-OF-FUNCTION ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族,这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶,通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤应答上重要控...
BRCA2 基因突变LOSS-OF-FUNCTION Allele Registry ID:别名: ClinVar ID: BRCA2功能缺失突变已被证明会增加携带等位基因的人患乳腺癌和卵巢癌的风险。用奥拉帕尼等parp抑制剂治疗BRCA突变患者已导致显著反应。 BRCA2 loss of function mutations have been shown to increase risk of breast and ovarian cancer in th...
请解释一下gain-of-function和loss-of-function在分子生物学中分别指什么样的突变体啊.相关知识点: 试题来源: 解析 前者是功能获得型(突变) 后者是功能缺失型(突变) 遗传学最基本的原则 分析总结。 请解释一下gainoffunction和lossoffunction在分子生物学中分别指什么样的突变体啊...
首页 / 癌基因 / RB1 / LOSS-OF-FUNCTIONRB1(RB transcriptional corepressor 1)RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子,是第一个发现的抑癌基因,因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关,因此被命名为视网膜母细胞瘤基因(Retinoblastomal,RB1)。RB1具有维持染色质结构稳定的作用,处于去磷酸化形式的RB1可以与...
遗传外显性(Dominance)的主要类别与机制,以及通常与其相关的突变类型。 Loss of function 功能丧失 Haploinsufficiency 单倍剂量不足 单倍剂量不足: 指一个等位基因突变后,另一个等位基因能正常表达,但这只有正常水平50%的蛋白质不足以维持细胞正常的生理功能。
Loss-of function mutation:失去功能的突变。突变事件破坏了基因的关键性的功能区,干扰了野生型对某种表型的活性功能。 Gain-of-function mutation:获得功能的突变。有时突变事件引起遗传变异有可能使之获得某种新功能。 Null mutation:完全丧失基因功能的突变。
MEF2C loss-of-function mutation contributes to congenital heart defects(MEF2C功能丧失突变导致先天性心脏病) 文档格式: .pdf 文档大小: 887.25K 文档页数: 11页 顶/踩数: 0/0 收藏人数: 0 评论次数: 0 文档热度: 文档分类: 中学教育--高考
aIn this study, the functional effect of the p.S70T and p.S160T mutations of GATA4 were investigated by transcriptional activity assays and the results showed a significantly decreased transcriptional activity on a downstream gene, consistent with the loss-of function effects of other GATA4 ...
loss of deeply conserved c-class floral homeotic gene function and c- and e-class protein interaction in a double-flowered ranunculid mutant:深深的保守的c级花同源异型基因功能的丧失和c和e级双花ranunculid突变体蛋白的相互作用.pdf 2015-11-15上传 ...
请解释一下gain-of-function和loss-of-function在分子生物学中分别指什么样的突变体啊. 答案 前者是功能获得型(突变) 后者是功能缺失型(突变) 遗传学最基本的原则 结果二 题目 请解释一下gain-of-function和loss-of-function在分子生物学中分别指什么样的突变体啊. 答案 前者是功能获得型(突变)后者是功能缺...