Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency。基因解码表明:Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。Alpha-1抗胰蛋白酶是一种由SERPINA1基因编码的蛋白质,它在肝脏中合成并通过血液循环分布到全身。该蛋白质的主要功能是
基因解码表明:Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病,主要由SERPINA1基因的突变引起。SERPINA1基因位于长臂14q32.1染色体上,编码Alpha-1抗胰蛋白酶(AAT)蛋白。 Alpha-1抗胰蛋白酶是一种血清蛋白,主要由肝脏合成,并在血液中起到抑制胰蛋白酶活性的作用。突变导致Alpha-1抗胰蛋白酶的产量减少或功能异常,使得胰...
Alpha 1 抗胰蛋白酶基因突变基因检测Alpha-1 抗胰蛋白酶是一种主要在肝脏中产生的蛋白酶抑制剂。它抑制肺中的中性粒细胞弹性蛋白酶活性,因此可以保护它免受蛋白水解损伤。它负责大约 90% 的保护,以防止由嗜中性粒细胞释放的弹性蛋白酶引起的下气道中的弹性蛋白酶活性。如果不对抗中性粒细胞的弹性蛋白酶,肺组织...
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症(AAT)是一种遗传性疾病,主要影响肺部和肝脏。该疾病由于Alpha-1抗胰蛋白酶(AAT)基因突变导致AAT蛋白质的产量减少或功能异常。 分子检测是一种用于检测AAT基因突变的方法。这种检测可以通过分析患者的DNA样本来确定AAT基因是否存在突变。常用的分子检测方法包括聚合酶链反应(PCR)和DNA测序。 在...
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency。基因解码表明:Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。Alpha-1抗胰蛋白酶是一种由SERPINA1基因编码的蛋白质,它在肝脏中合成并通过血液循环分布到全身。该蛋白质的主要功能是