LPHA羟基酸脱氢酶(α-HAD)缺乏是由α-HAD酶缺乏引起的罕见遗传疾病。该酶负责分解浅羟基酸,如亮氨酸和异亮氨酸。症状可能会差异很大,可能包括智力障碍,癫痫发作和行为问题。治疗涉及低蛋白饮食和补充必需氨基酸。在严重的情况下,可以考虑肝移植。 对于alpha-HAD缺乏症的患者来说,遵循低蛋白饮食并补充必需氨基酸是非常...