alpha羟丁酸脱氢酶偏低α-羟基酸脱氢酶(α-HAD)缺乏症是一种罕见的遗传疾病,会影响某些氨基酸的代谢。它是由α-HAD酶的缺乏引起的,α-HAD酶负责分解α-羟基酸,例如亮氨酸和异亮氨酸。这种疾病的症状可能会有所不同,可能包括智力障碍,癫痫发作和行为问题。治疗通常涉及低蛋白饮食和补充必需氨基酸。在严重的情况下,...