高雪氏病的症状通常包括皮肤色素沉着、肝脾肿大和神经系统症状。这些症状的出现往往与患者的年龄、病程进展和个体差异有关。 1.皮肤色素沉着 患者皮肤上可能出现不规则的棕黑色斑点,这些斑点多出现在面部、颈部和手部等暴露部位。 2.肝脾肿大 随着病情的发展,患者的肝脏和脾脏可能会逐渐增大,导致腹部不适或腹部膨胀感。
病情分析:病情诊断:根据所描述的症状,包括头晕、乏力、视力模糊、听力下降以及脾脏肿大,初步怀疑可能是高雪氏病。然而,这些症状并非高雪氏病独有,也可能与其他疾病有关,如贫血、甲状腺疾病或其他代谢性疾病。 病因分析:高雪氏病是一种遗传性疾病,由葡糖脑苷脂酶的缺乏引起。该疾病会导致脂质沉积在各个组织和器官,从...
高雪氏病通常指的是戈谢病。戈谢病的症状主要包括脸色苍白、肝部肿大、脾肿大、贫血、生长发育迟缓等,需要采取针对性的治疗措施。 1、脸色苍白 该疾病考虑跟家族遗传有关,容易影响血液循环,通常会出现脸色发白的情况。 2、肝部肿大 可能会影响正常代谢功能,导致肝脏部位肿胀。 3、脾肿大 还有可能会给脾脏带来一定影...
高雪氏病是一种遗传性溶酶体贮积症,由于体内缺乏一种叫做β-葡萄糖脑苷脂酶的酶,导致特定脂类(葡糖基脑苷脂)在细胞中累积。这种疾病在人类中也有发生,但在狗狗中较为罕见。 常见症状表现 高雪氏病的症状因狗狗的具体情况和疾病的严重程度而异,但以下是一些常见的表现: 呼吸问题:呼吸急促或困难,运动后尤其明显...
高雪氏病是一种罕见的终身性遗传疾病，在中国缺乏有效的药品或治疗方法以减轻患者的症状和痛苦。1999年初...
高雪氏症，一个涉及酶活性异质性引发的临床疾病，其遗传特征表现为常染色体隐性遗传。这种病症在犹太人群中较为常见，据统计，每50人中就有一人携带有异常的杂合子基因，导致其发病率相对较高，达到了每10万人中有8.3例。在中国，关于高雪氏症的报道并不鲜见。早在1982年，杨氏的一份综合性研究报告...
(4)小问详解: 亲代Ⅱ3×Ⅱ4表现正常,而子代Ⅲ7表现高雪氏症,说明高雪氏症是隐性性状,表现正常是显性性状,亲代的基因组成是杂合体,即基因组成是Bb,遗传图解下所示:∴1/(2ab)+1/(b+2)因此,Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子,表现正常的概率是75%。 反馈 收藏 ...
高雪氏症(Gaucher's disease),也叫戈谢病。这是一种溶酶体贮积病,发病原因来自于常染色体的隐性遗传,其会导致葡萄糖脑甘脂酵素无法顺利进行新陈代谢,糖脂类大分子逐渐堆积,造成的肝脏及脾脏肿大、贫血、容易出血、骨骼发育不正常,容易因无法新陈代谢导致脏器受累并呈进行性加重。在医学上对于该病的治疗一般分为两...
症状包括肝脾肿大、贫血，神经系统症状在10岁左右逐渐显现，可能有癫痫发作、肌张力异常等，脑电图异常明显。在某些病例中，如未在早期出现神经系统症状，可能需要长期追踪观察以确定类型。部分病例可能与智力障碍有关，但与Ⅱ型高雪氏症不同，IQ在70左右，便于区分。晚期可能出现骨髓症状和出血倾向。
所谓的高雪氏症是种常出现在具东欧血系犹太人身上的遗传疾病。病患常常会因为体内血小板的含量较少，而...