雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病,会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起,其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降,症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。目前还没有特异性的治疗方法,只能依靠加强...
雷特障碍（Rett's disorder）也称为雷特综合征（Rett syndrome）属于神经发育障碍类疾病，主要由X性染色体上mecp2基因突变所致，患者多数为女孩。临床症状于出生后6~18个月逐渐显现，主要表现为头部发育缓慢，已获得的语言及手部目的性运动技能消退，智力障碍，呼吸功能障碍及自闭倾向等。多巴胺系统的功能包括运动...
Rett综合征(Rett syndrome,RTT)又称雷特综合征,是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病。其病因主要是X染色体上的MeCP2基因发生突变,导致中枢神级系统成熟障碍,表现为智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等。主要依靠临床症状来诊断,目前尚无治愈手段,以对症治疗为主。该病主要累及女性,患者多无法独立生活...
雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。 雷特综合征是由MECP2基因突变或缺失引起,患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性。它会影响患者运动功能,导致患儿智力下降,导致交流障碍、语言障碍、刻板行为、手脚失用、共济失调、孤独症行为等,严重影响儿童的健康生长发育。 其临床症状具有...
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。临床分期 Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：I期：自6－18个月发病时起，持续数月...
雷特综合征的患者主要是女孩,与基因突变有关。症状主要表现为运动语言功能障碍、交流障碍、智力下降、手脚失用,孤独症行为,严重影响患儿健康发育。临床表现主要分为四期。 1、Ⅰ期:6-18月龄发病,症状表现为发育停滞不前,头部生长缓慢,对周围环境不感兴趣。 2、Ⅱ期:1-3岁起,症状表现为发育倒退迅速,伴有易怒情绪...
雷特综合征是一种罕见的遗传性脑病,女性婴幼儿多见。该病由X性染色体上的基因突变,导致相应蛋白质无法产生,中枢神经系统发育障碍所致,具有一定的遗传倾向。 雷特综合征临床表现为出生半年后逐渐出现睡眠节律紊乱、生长发育缓慢、智力低下、言语功能障碍、刻板的手部动作、平衡障碍、喂养困难,甚至出现癫痫、呼吸障碍和自闭...
雷特综合征(Rett syndrome)属于神经发育障碍类疾病,发病率约1/10000,95%的患者为女孩。 主要由X性染色体上mecp2(甲基胞嘧啶结合蛋白2)基因突变所致,该基因突变导致合成了失去功能的MECP2蛋白,或是无法产生足量的正常MECP2蛋白质,足够正常的MECP2蛋白有助于维持神经细胞之间的联系,并确...
雷特综合征多见于女孩，一般于半岁至一岁半开始发病。因为染色体的异常，导致大脑发育障碍。主要表现大脑功能障碍的表现，头部发育停止、语言行为功能停止发育，甚至还会退化。退化就是原来会说话、原来会走路，可能变成不会说话、不会走路。还可能出现肌肉萎缩、运动不协调，可累及呼吸运动系统导致呼吸障碍，还可出现睡眠障碍等。