雷特综合征介绍 查看完整介绍 主要见于女性,神经发育障碍。 智力下降、语言障碍、手脚失用、共济失调。 无特异性治疗方法,主要靠加强护理及对症处理。 简介 雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病,会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起,其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行...
别名:Rett综合征,大脑萎缩性高氨血症,头小综合征 就诊科室: 儿科神经内科心血管内科 目录 概述病因症状就医治疗日常预防 雷特综合征概述 主要见于女性,神经发育障碍。 智力下降、语言障碍、手脚失用、共济失调。 无特异性治疗方法,主要靠加强护理及对症处理。
雷特综合征(Rett Syndrome)是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,隶属于神经发育障碍类疾病范畴。本病的患病率在女孩中为1/10000至1/15000。其典型临床特征包括女孩发病、进行性智力下降、孤独症行为、手部失用、刻板动作以及共济失调。截至目前,雷特综合征的具体病因及遗传方式尚未明确。 雷特综合征的临床症状呈现出一...
雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病,会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起,其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降,症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。目前还没有特异性的治疗方法,只能依靠加强...
雷特综合征相关问诊记录 宝宝14公斤,2023年底首次癫痫发作,服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液,认知水平没有进展,如何调整药物?患者女性3岁 就诊科室:小儿神经内科 总交流次数:6 宝宝的癫痫发作得到了控制,雷特综合症的管理需要定期监测血浓度和病情变化。暂时不调整药物剂量,继续观察宝宝的认知和运动发展...
雷特综合征症状 哪些感觉可提示早期雷特综合征? 雷特综合征患者早期通常没有明显的症状表现,在早期的时候患儿可能目光变得呆滞、出现喂养困难、睡眠质量变差等一系列不正常的表现。而且还可能反复性地重复做一些刻板的动作,比如重复性地搓手和拍手。同时伴有情绪不稳定,容易哭闹,容易受惊吓后恐慌不安等。 怎么知道自己患...
雷特障碍（Rett's disorder）也称为雷特综合征（Rett syndrome）属于神经发育障碍类疾病，主要由X性染色体上mecp2基因突变所致，患者多数为女孩。临床症状于出生后6~18个月逐渐显现，主要表现为头部发育缓慢，已获得的语言及手部目的性运动技能消退，智力障碍，呼吸功能障碍及自闭倾向等。多巴胺系统的功能包括运动...
雷特综合征,一种罕见但严重的神经系统疾病,主要影响儿童的神经系统发育。患者常常面临多种症状的困扰,其中最为显著的是语言障碍、智力障碍和运动障碍。 首先,让我们来看一下语言障碍。雷特综合征患者的语言功能发育明显迟缓,他们可能无法像同龄儿童那样正常地进行语言交流。这可能导致语言理解、表达、发音以及语速等方面的...
雷特综合征患者早期通常没有明显的症状表现,在早期的时候患儿可能目光变得呆滞、出现喂养困难、睡眠质量变差等一系列不正常的表现。而且还可能反复性地重复做一些刻板的动作,比如重复性地搓手和拍手。同时伴有情绪不稳定,容易哭闹,容易受惊吓后恐慌不安等。