雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病,会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起,其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降,症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法
雷特综合征(Rett Syndrome)是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,隶属于神经发育障碍类疾病范畴。本病的患病率在女孩中为1/10000至1/15000。其典型临床特征包括女孩发病、进行性智力下降、孤独症行为、手部失用、刻板动作以及共济失调。截至目前,雷特综合征的具体病因及遗传方式尚未明确。 雷特综合征的临床症状呈现出一...
雷特障碍（Rett's disorder）也称为雷特综合征（Rett syndrome）属于神经发育障碍类疾病，主要由X性染色体上mecp2基因突变所致，患者多数为女孩。临床症状于出生后6~18个月逐渐显现，主要表现为头部发育缓慢，已获得的语言及手部目的性运动技能消退，智力障碍，呼吸功能障碍及自闭倾向等。多巴胺系统的功能包括运动...
雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病,会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起,其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降,症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法
雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。 雷特综合征是由MECP2基因突变或缺失引起,患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性。它会影响患者运动功能,导致患儿智力下降,导致交流障碍、语言障碍、刻板行为、手脚失用、共济失调、孤独症行为等,严重影响儿童的健康生长发育。 其临床症状具有...
病情分析:雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性儿童。该综合征通常在婴儿期后期显现,其特征为正常发育后的突然逆转。 1.症状:雷特综合征通常在6至18个月之间出现症状,表现为头围增长缓慢、失去语言和手部技能、自闭症样行为以及运动协调困难。还可能出现严重的认知障碍、多种癫痫发作类型和心脏问题。 2....
雷特综合征是一种罕见的神经发育障碍,通常影响女孩。这种病状可能导致运动、语言和认知能力受损。雷特综合征的确切原因尚不完全清楚,但与基因突变有关,特别是MECP2基因。 雷特综合征的症状表现多样,从轻微到严重不等。一些常见的症状包括运动协调障碍、语言发育迟缓、社交互动困难以及重复性手部动作。随着病情发展,患者...
雷特综合征(Rett syndrome)属于神经发育障碍类疾病,发病率约1/10000,95%的患者为女孩。 主要由X性染色体上mecp2(甲基胞嘧啶结合蛋白2)基因突变所致,该基因突变导致合成了失去功能的MECP2蛋白,或是无法产生足量的正常MECP2蛋白质,足够正常的MECP2蛋白有助于维持神经细胞之间的联系,并...
雷特综合征的患者主要是女孩,与基因突变有关。症状主要表现为运动语言功能障碍、交流障碍、智力下降、手脚失用,孤独症行为,严重影响患儿健康发育。临床表现主要分为四期。 1、Ⅰ期:6-18月龄发病,症状表现为发育停滞不前,头部生长缓慢,对周围环境不感兴趣。 2、Ⅱ期:1-3岁起,症状表现为发育倒退迅速,伴有易怒情绪...