遗传诊断技术儿童罕见病指一类发病率低,发病机制复杂,病情严重,进展迅速的单病种疾病.多数罕见病有遗传背景,在儿童期即可发病.关注遗传相关儿童罕见病,早期诊治,可有效延缓病程,改善患儿生存质量.得益于各类实验技术的惠及,很多罕见病得以确诊,但不容忽视的是罕见病的诊断仍缺乏广泛认识.该文总结遗传相关儿童罕见病目前...
罕见病指一类发病率低,发病机制复杂,病情严重,进展迅速的单病种疾病.多数罕见病有遗传背景,在儿童期即可发病.关注遗传相关儿童罕见病,早期诊治,可有效延缓病程,改善患儿生存质量.得益于各类实验技术的惠及,很多罕见病得以确诊,但不容忽视的是罕见病的诊断仍缺乏广泛认识.该文总结遗传相关儿童罕见病目前的实验室诊断技术...