原发性视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视网膜色素变性被收录其中。病因 本病为...
在ARVO 2024会上,遗传性视网膜疾病基因治疗领域的研究成果备受与会学者关注,为罹患该类疾病的患者带来了治疗曙光。
国家眼部疾病临床医学研究中心主任、上海市第一人民医院眼科主任医师许迅教授告诉人民日报健康客户端记者，RPE65基因突变是遗传性视网膜色素变性的主要病因，该病临床症状主要表现为视力下降、视野缩小，致盲率较高，发展到最后大多数患者都不能避免失明的不幸，目前医学上缺乏有效干预手段，长期以来被称作“不可治”眼病。...
视网膜色素变性大多数是遗传因素引起的。初期主要表现为夜间视力下降，随着病情的发展视力会一直下降，且...
遗传性视网膜色素变性一般可以治疗,但通常难以治愈。 遗传性视网膜色素变性主要是由于染色体相关基因片段异常,导致视神经、视网膜变性、萎缩所致。患者在发生疾病后可通过维生素B12、甲钴胺、酚妥拉明等药物改善眼部神经和局部组织供血,一般可以延缓疾病发展。但由于病因难以纠正,因此通常无法治愈。
Usher综合征又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,以先天性感音神经性耳聋、渐进性视网膜色素变性(多为儿童期末至青春期发病)而致的视野缩小、视力障碍为主要表现的一种遗传性疾病。 Usher综合征在正常人群发病率为3-6/100000。 临床特征 Usher综合征的典...
你好，视网膜色素变性，眼底特征性改变就是眼底骨细胞样改变，夜间视力差，目前对于这种病的治疗，没有特效...
遗传性视网膜色素变性的检查包括造影和眼底照相进行检查。 视网膜色素变性是具有一定的遗传倾向,一般是母系遗传,遗传后会引起周边的视网膜出现骨细胞样改变,然后进行视力下降,尤其是先出现的暗适应较差。因此,对于有家族史的且有暗视力差的人,应该首先考虑视网膜色素变性。视网膜色素变性对光线的刺激会加重病情,因此确定视网...
遗传性视网膜色素变性,目前尚无有效疗法,低视力者可是代注助视器、营养素、血管扩张剂及抗氧化剂、维生素A、维生素E等的治疗作用未确定。遗传性视网膜色素变性是一组遗传眼病,属于光感受器细胞及色素上皮营养不良性退行性疾病,临床上视夜盲进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器功能不良为特征,该病由多种遗传方式...