常染色体隐性遗传痉挛性截瘫11型(Hereditary Spastic Paraplegia Type 11,简称HSP11)是一种神经系统疾病,主要特征是下肢痉挛性瘫痪。该疾病由致病基因引起,因此进行基因检测可以帮助确定致病基因,从而进行基因鉴定。基因检测可以通过分析个体的DNA序列来寻找与疾病相
遗传性痉挛性截瘫35型(Hereditary Spastic Paraplegia Type 35,HSP35)是一种罕见的神经系统遗传性疾病,其致病基因是SPG35基因。 进行基因检测可以通过分析患者的基因组DNA,检测SPG35基因是否存在突变或变异。这可以通过不同的方法进行,包括PCR扩增、Sanger测序、基因芯片等。 基因检测可以帮助医生确定患者是否携带SPG35...
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传和临床异质性神经退行性疾病，其主要特征是下肢进行性痉挛和无力。由SPAST基因突变引起的痉挛性截瘫4型是最常见的常染色体显性遗传的HSP亚型。目前普遍认为该基因突变导致的蛋白质功能丧失引起单倍量不足（haploinsufficiency）是该疾病的致病机制，但该学说并不能很好地阐明痉挛性截瘫的临床表型...
(2)对于有家族性痉挛性截瘫家族史的人群,找到致病基因,可以指导优生优育,终止家族性痉挛性截瘫致病基因在家族的延续,让后代或者二胎不再患有家族性痉挛性截瘫。 (3)若第一胎为家族性痉挛性截瘫患儿,通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中自发产生的,对二胎生育具有重要意义。
痉挛性截瘫是一种神经系统退行性变性疾病,主要表现为逐渐进展的双下肢痉挛,无力,走路呈剪刀步态,容易摔倒,如果发现、治疗不及时,不但后期会发展到瘫痪在床不能行走,而且还会遗传给下一代,因此需要通过致病基因鉴定基因解码早期明确诊断,早发现、早治疗。
《遗传性痉挛性截瘫致病基因的克隆及分子机制研究》是依托山东大学，由龚瑶琴担任项目负责人的面上项目。中文摘要 遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia,简称为HSP 或SPG）是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传病，寻找导致HSP 的致病基因是了解其分子机制的关键。目前已经定位和分离的HSP基因分别为45...
《新的常染色体显性遗传痉挛性截瘫致病基因的克隆》是依托中南大学，由沈璐担任项目负责人的面上项目。项目摘要 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia, HSP或SPG）是我国常见的具有高度遗传异质性的神经系统遗传病，目前至少已定位28个致病基因位点，但只有12型致病基因被克隆。最近，我们通过全基因组扫描、...
《新的遗传性痉挛性截瘫致病基因的定位及克隆》是依托中南大学，由杜鹃担任项目负责人的青年科学基金项目。项目摘要 遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia, HSP或SPG）是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传病，目前至少已定位47个致病基因位点，但仅20个致病基因被克隆。前期工作中我们已经建立了国内...
SPG基因突变表型遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,其特征是进行性加重的双下肢痉挛和无力.HSP的发病机制和临床特征因致病基因不同而有很大的差异,临床上诊断与鉴别诊断较为困难.本文就HSP常见致病基因及表型特征进行综述,以提高临床医生对HSP的早期...