分别测定红细胞中G6PD与6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydrogenase,6PGD)的活性;一定比例的硝基四氮唑蓝(nitrotetrazolium blue chloride,NBT)、吩嗪硫酸甲酯(phenazine methosulfate,PMS)和葡萄糖6-磷酸盐(glucose 6-phosphate,...
为了规范G6PD缺乏症新生儿筛查的流程及后续的诊断和遗传咨询,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组、中国医师协会医学遗传医师分会临床生化遗传专业委员会和中国医师学会青春期医学专业委员会临床遗传学组组织专家讨论,并达成以下共识。 「发布机构」 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿...
点击标题下「蓝色微信名」可快速关注文章来源:中华检验医学杂志,2019,42(3): 181-185作者:国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficienc...阅读全...