葡萄糖半乳糖吸收不良症为肠黏膜运转葡萄糖及半乳糖的先天性障碍,常同时伴有肾小管对葡萄糖的回吸收率降低。多考虑为常染色体隐性遗传。临床症状与先天性乳糖分解酶缺陷症完全相同。 症状 【临床表现】临床症状与先天性乳糖分解酶缺陷症完全相同,发病的日龄及其程度与授糖的时间及量有关。可早发于出生后第二天,一...
先天性葡萄糖—半乳糖吸收不良症(CGGM)是一种单基因遗传病.患者小肠上皮细胞转运葡萄糖及半乳糖障碍,严重患者容易腹泻.健康人小肠上皮细胞运输单糖等物质的部分机理如图1所示,其中SGLT、GLUT2、GLUT5和Na+/K+ATP酶分别表示质膜上的转运蛋白.(1)物质进出小肠上皮细胞的方式不同.据图比较,与葡萄糖进入小肠上皮细...
葡萄糖半乳糖吸收不良症 详细疾病介绍 葡萄糖半乳糖吸收不良症为肠黏膜运转葡萄糖及半乳糖的先天性障碍,常同时伴有肾小管对葡萄糖的回吸收率降低。多考虑为常染色体隐性遗传。临床症状与先天性乳糖分解酶缺陷症完全相同。 可能的治疗方法 乳糖(药品)139个问题提到 好评医生-葡萄糖-半乳糖吸收不良 更多 王兴华...
葡萄糖-半乳糖吸收不良是一种遗传性代谢紊乱疾病,其主要病因是由于肠道中葡萄糖和半乳糖的吸收受损。其病因包括葡萄糖-半乳糖转运蛋白缺陷、肠道疾病或损伤、遗传因素等。 1.葡萄糖-半乳糖转运蛋白缺陷:正常情况下,葡萄糖和半乳糖通过肠道壁上的转运蛋白被吸收。患者可能由于遗传突变导致葡萄糖-半乳糖转运蛋白的异常,...
CGGM系人类小肠黏膜绒毛膜刷状缘表面的钠依赖性葡萄糖转运体1(sodium dependent glucose transport-1, SGLT-1)结构和功能缺失,葡萄糖与半乳糖不能在肠内吸收,而产生一系列临床表现。CGGM患儿临床表现极为相似,多数在生后4 d内发生严重腹泻,少数迟至第2周发病,发病日龄及程度与摄入糖的时间及量有关。患儿表现为...
先天性葡萄糖﹣﹣半乳糖吸收不良症为单基因隐性遗传病,其遗传遵循孟德尔定律,男性正常的一对夫妻生育的4个孩子中,3个男孩正常,1个女孩患病.以下推断合理的是( ) A. 该对夫妻中有一方可能为患病者 B. 该致病基因在常染色体上,夫妻双方均为杂合子 C. 子代三个正常一个患病的现象说明发生了性状分离 D. 3个...
医院对葡萄糖-半乳糖吸收不良基因检测的认识主要包括以下几个方面: 1. 诊断:基因检测可以帮助医生确定患者是否携带与葡萄糖-半乳糖吸收不良相关的基因变异,从而帮助进行正确的诊断。这对于患者的治疗和管理非常重要。 2. 遗传咨询:基因检测结果可以帮助患者了解自己是否携带葡萄糖-半乳糖吸收不良相关的基因变异,并了解其...
葡萄糖半乳糖吸收不良症是指由于各种因素引起肠道粘膜的转运葡萄糖及半乳糖障碍导致引起的临床疾病。本病多见于婴幼儿,根据病因可分为原发性吸收不良和继发性吸收不良两种类型。临床表现为患儿吸收不良引起出现反复水样腹泻、粪便带有泡沫、长期粪便刺激臀部引起皮肤黏膜红肿,甚至出现皮肤溃疡。
先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良征是由隐性基因(a)控制的遗传病 一对正常夫妇生育了一个患病的女儿 下列相关叙述正确的是( ) A. 该夫妇的基因组成都是Aa
先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症为单基因隐性遗传病,其遗传遵循孟德尔定律。一对夫妻中丈夫正常,妻子未知,生育的4个孩子中,3个男孩正常,1个女孩患病。以下推断合理的是(