苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓...
苯丙酮酸尿症一般指苯丙酮尿症,俗称为鼠尿症。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,主要发生于新生儿,由编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起,而该基因突变会导致患儿体内相关酶的活性缺陷,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,并在体内积聚。如果积聚过多,苯丙氨酸可能会从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸,并从汗液...
病情分析:苯丙酮酸尿症是一种遗传代谢性疾病,由于体内苯丙氨酸代谢途径异常导致。苯丙酮酸是苯丙氨酸代谢的副产物,正常情况下,苯丙酮酸会被进一步代谢分解,但苯丙酮酸尿症患者的体内无法完成这个过程。 苯丙酮酸在血液中积累,容易穿过血脑屏障进入中枢神经系统,导致神经毒性作用,引起各种神经系统损伤,如智力迟钝、抽搐...
4.定期检查血液中的苯丙氨酸水平是必要的,通常每月一次,以确保苯丙氨酸水平维持在安全范围内。 5.随着年龄增长,对苯丙氨酸的耐受量也可能变化,因此需要根据实际情况调整饮食方案。 正确的饮食管理和定期监测可以有效预防苯丙酮酸尿症带来的神经系统损伤,维持良好的生活质量。2024-11-27 ...
苯丙酮酸尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。 苯丙酮酸尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,使得血液和尿液中苯丙氨酸及其代谢产物蓄积。患儿在出生时通常表现正常,但随着摄入母乳或普通配方奶后,未经治疗的患儿会逐渐出现一系列症状,如头发由黑变黄、皮肤白皙、尿...
该患者先天苯丙酮酸代谢中酶缺乏而引发苯丙酮酸尿症。针对患者的具体情况,我决定对其采取药物治疗,给予四氢生物蝶呤+5-羟色胺+左旋多巴治疗。住院治疗7天后患者病情状况稳定,故予以出院随访。该病例提示如果家中孩子如果出现智力低下、精神神经症状、湿疹、尿液及汗液有鼠尿味、皮肤抓痕征以及色素脱失和脑电图异常...
苯丙酮酸尿症是一种遗传性代谢紊乱疾病,其发病原因主要是由于苯丙酮酸代谢酶的缺陷或缺乏所致。 苯丙酮酸是身体中分解氨基酸苯丙氨酸所生成的一种代谢产物,正常情况下应该被苯丙酮酸羟化酶代谢为酪氨酸。但是在苯丙酮酸尿症病人中,苯丙酮酸羟化酶发生缺陷或缺乏,导致苯丙酮酸无法被正常代谢,从而在体内积累。 这种...
苯丙酮尿症是一种在代谢过程中由于缺少酶而导致的代谢异常的疾病。代谢过程中由于酶的参与,可以使苯丙酮氨酸转化为络氨酸,但是由于酶的缺少或是基因表达失常,从而会导致苯丙酮氨酸不能正常转化,从而大量累积后,从尿液中大量排出,形成了苯丙酮酸尿症。 如果不加以治疗,很容易导致患者有精神萎靡和智力低下的情况,也会...
以下是苯丙酮酸尿症的常见症状: 1.新生儿期:通常在出生后数天至数周内出现,表现为嗜睡、拒食、呕吐、惊厥等症状。 2.婴幼儿期:发育迟缓,头围增大,肌张力低下,动作不协调,表情呆板,易患感染等。 3.成人期:智力退化、共济失调、抽搐、疲劳、昏迷等。 此外,苯丙酮酸尿症还可能引起气味异常(如独特的甜味或果味...