苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的必筛病种之一。简称PKU，是因体内某些酶的缺乏而导致的苯丙氨酸代谢障碍，引起苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。概述 正常人的饮食“牛奶、鸡蛋、鱼肉”等对他们来说都是“毒药”。他/她们需要服用特殊配方的奶粉和控制饮食。我们常称这些...
苯丙酮尿症的病因及发病机制;概述;概述;概述;正常苯丙氨酸代谢;分类;发病机制;发病机制;发病机制;新生儿疾病筛查,做到“有病不发病”,能跟普通人一样,拥有健康的人生。;1.新生儿疾病筛查 新生儿哺乳3∽7天,足跟采血,滴于专用采血滤纸上,晾干,筛查实验室进行苯丙氨酸浓度测定,Phe浓度大于切割值,进一步检查确诊。;Guthr...
苯丙酮尿症的病因及发病机制主讲人:XXX基本介绍 苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的必筛病种之一。简称PKU,是因体内某些酶的缺乏而导致的苯丙氨酸代谢障碍,引起苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,使大脑发育受到损伤,最后导致智力发育落后。基本介