苯丙酮尿症的主要临床表现主要包括发育迟缓、神经精神和皮肤毛发等方面,具体如下: 1、发育迟缓:不仅包括身体发育迟缓,还包括智力发育迟缓,部分患者会出现语言障碍。 2、神经精神:主要表现为脑萎缩、小脑畸形、抽搐、多动、注意力不集中等症状。 3、皮肤毛发:患者的皮肤一般较为干燥,还可能伴有湿疹或皮肤划痕症等,毛发...
苯丙酮尿症临床症状 苯丙酮尿症的临床症状包括生长发育迟缓、皮肤毛发表现异常、神经系统异常、尿液鼠尿味、消化系统症状等。 1.生长发育迟缓:患儿智力发育落后,语言发育障碍,可有精神行为异常。体格生长发育迟缓,身高、体重低于正常同龄儿童。 2.皮肤毛发表现异常:皮肤白皙,头发枯黄,虹膜色泽变浅。 3.神经系统异常:可...
苯丙酮尿症(PKU)的患儿出生时一般正常,或仅表现为睡眠障碍、呕吐和喂养困难。若不能得到及时治疗,将会因高苯丙氨酸血症及苯丙氨酸中间代谢产物的毒性作用而在3-6月时开始出现症状,1岁左右时症状最为明显,主要表现为神经系统异常、皮肤和毛发改变、生长发育受限、精神行为异常表现等。 1.神经系统异常:出生后4-9个月...
苯丙酮尿症的临床症状 苯丙酮尿症的临床症状可能会出现智力低下、运动发育落后、癫痫发作等,出现了这些症状,可以在医生指导下,通过静脉输液的方式治疗。 1、智力低下 苯丙酮尿症的最常见的临床症状表现之一通常是智力低下,一般发生在婴幼儿人群。 2、运动发育落后...
苯丙酮尿症临床症状: 1、智力下降。在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,焦虑狂暴,湿疹,身体有异味等现象。智力低下是苯丙酮尿症症状的一种常见表现形式,幼儿智力在6个月以后迅速下降,随着时间的增加智力下降的速度加快。 2、肢体和语言障碍。患儿1岁后运动发育也明显落后,语言障碍最突出,会...
1.苯丙酮尿症是一种遗传方面的疾病,不过这种疾病在表现发病的时候会有明显的异常症状表现,从外观上就能看出来异常的,苯丙酮尿症患儿首先就是表现在生长发育迟缓方面,得病的儿童除了身体看起来比正常的孩子发育迟缓一些,就连智力发育都会比一般孩子迟缓。得病的孩子的智商都低于同龄正常的婴儿,苯丙酮尿症在孩子出生后半年...
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸在体内异常蓄积,引起中枢神经系统损伤。 - **A. 呕吐**:可能出现于其他代谢病或胃肠道疾病,但并非PKU的核心表现。 - **B. 皮肤变白**:PKU可能因酪氨酸不足导致黑色素减少,出现皮肤、毛发颜色变浅,但该表述不够准确(应为“皮肤苍白”或“毛发颜色浅”...
苯丙酮尿症患儿的临床症状是什么 苯丙酮尿症患者一般会出现兴奋多动、肌张力增高、精神异常等症状,要及时治疗。 1、兴奋多动 苯丙酮尿症主要是遗传因素的影响,不能转化成络氨酸,导致动作出现增高。 2、肌张力增高 孩子也会出现肌张力增高,或者是肌肉活动异常,皮肤干燥等。
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢受阻,体内积累的苯丙氨酸及代谢产物(如苯丙酮酸)对神经系统产生毒性作用。最核心的临床表现为进行性智力发育落后(未经治疗的患者)。其他症状如毛发变黄、皮肤白皙、尿液/汗液鼠尿味等属于伴随体征。智力障碍是该病最严重的后果,因此其主要症状为智力低下。反馈...