1.苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷而导致的。患者苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累...
丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的有关酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积,并从尿中大量排出。该病的致病基因位于常染色体上,下列有关说法错误的是( ) A. 该病说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状 B. 苯丙酮尿症...
1苯丙酮尿症(PKU)是一种单基因遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗传,在人群 中的发病率为万分之一。该病因为苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变为苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,下列表述正确...
17.丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病.是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷.使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸.导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.诊断苯丙酮尿症所用的探针是( )A.32P标记的半乳糖苷转移酶基因B.荧光标记的苯丙氨酸羟化酶C.荧光标记的β-珠蛋白基
[答案](1)缺乏酶⑤,会使人患白化病;缺乏酶③,会使人患尿黑酸症。 (2)提示:由这个例子可以看出,白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的,这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。 (3)为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方...
基因突变可能会导致遗传病,局部遗传病影响营养物质的代谢,基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状 [解析] [分析] 图示为人体内苯丙氨酸的代谢途径图解,其中酶①可将苯丙氨酸转化为酪氨酸,酶②可将酪氨酸转化为尿黑酸,酶③将尿黑酸转化为乙酰乙酸,酶④将乙酰乙酸分解为二氧化碳和水,酶⑤可将酪...
[答案] (1) 酶⑤;酶③ (2)基因通过控制酶的合成来影响代谢过程,进而影响生物性状。基因异常会导致物质代谢紊乱,从而导致人患遗传病 (3)这种奶粉中不含苯丙氨酸,减少了苯丙酮酸在脑中的积累,从而降低了智力低下儿童的出现,减轻了家庭和社会的负担 [解析](1)缺乏酶⑤时,酪氨酸无法合成黑色素,使人患白化病;缺...
人体内苯丙氨酸的代谢途径如图所示。人群中,有若干种遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致。例如,苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育,造成智力低下。请分析:(1)缺乏哪一种酶可导致病人又“白”(白化病)又“痴”?___(2)缺乏哪一种酶可导致病人只“白”不“痴”?___(3)缺乏哪一种酶...
17.苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病?是由苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸(化学式为 CoHnNfG)不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。苯丙氨酸的说法中不正确的是A.是有机物B.由四种元素组成C.由23个原D.碳元素的质量分数最高 ...