B、苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸(人体必需的一种氨基酸)代谢异常,使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物,从尿中大量排出,是一种先天性遗传代谢性疾病,据题图:苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸, 而在酶⑥的催化下生成苯丙酮酸,从尿中大量排出,故苯丙酮尿症患者可通...
丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.诊断苯丙酮
17.丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病.是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷.使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸.导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.诊断苯丙酮尿症所用的探针是( )A.32P标记的半乳糖苷转移酶基因B.荧光标记的苯丙氨酸羟化酶C.荧光标记的β-珠蛋白基
【解析】分析题图:图示为人体内苯丙氨酸的代谢途径图解,其中酶①可将苯丙氨酸转化为酪氨酸,而酶⑥能将苯丙氨酸转化为苯丙酮酸;酶⑤可将酪氨酸转化为尿黑酸,但酶③和酶④可将其分解为二氧化碳和水;酶⑤可将酪氨酸转化为黑色素。由此可见,基因通过控制酶的合成来控制新陈代谢,进而控制生物的性状。 缺乏酶①时,...
丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶)缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.诊断苯丙酮尿症所用的探针是( ) A. 32P标记的半乳糖苷转移酶基因 B. 荧光标记的苯丙氨酸羟化酶 C. 荧光标记的β-珠蛋白基因 D. 3H标记的苯丙...
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的有关酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积,并从尿中大量排出。该病的致
1苯丙酮尿症(PKU)是一种单基因遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗传,在人群 中的发病率为万分之一。该病因为苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变为苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,下列表述正确...
【题目】体内苯丙氨酸的代谢途径如图所示。人群中,有若干种遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致。例如,苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育,造成智力低下。请 (1)缺乏哪一种酶可导致病人又“白”(白化病)又“痴”___ (2)缺乏哪一种酶...
人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。人群中有若干种遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致,例如,苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育,造成智力低下。据此,下列叙述正确的是 A.缺乏酶⑤可导致病人又“白”(白化病)又“痴” B.缺乏酶①可导致病人只“白”不“痴” ...
苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗传,在人群中的发病率为1/10000。患者苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使体内的苯丙氨酸不能正常转变为酪氨酸,而只能转变为苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多会损伤婴儿的中枢神经系统。下列表述错误的是() ...