染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片段颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位(paracentric)；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位(pericentric)。臂内倒位不改变两个臂的长度，要用染色体显带技术才能识别；臂间倒位则使两个臂的长度出现...
于这3个变种(假设是指具有臂内倒位和臂间倒位的变种)的分析:倒位本身可能就是一种交换抑制因子。因为倒位环的形成改变了染色体的正常结构,使得同源染色体之间的正常配对和交换受到干扰。在倒位区域内,交换发生的频率会显著降低,甚至在某些情况下看似被抑制,但实际上可能只是交换后的配子大多不育而难以被观察到。
臂间倒位是指染色体的片段在着丝粒两端断裂后重接,即倒位区段有着丝粒,涉及染色体的两个臂,而臂内倒位是指染色体片段在着丝粒一端断裂后重接,即倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂间倒位和臂内倒位对生殖细胞的影响有所不同...
根据经典理论,表型正常的常染色体臂内倒位杂合子的后代,只会有正常核型或相同的平衡倒位,不可能出现染色体不平衡的后代,如果重组的配子是在倒位片段交叉之后形成的,那么重组染色体可能是无着丝粒的(缺少若丝粒),或是双着丝粒的。无着丝粒染色体的配子是不可能存活的,因为它缺少与纺锤体纤维的连接点。双着丝粒是一种...
最终的真相核实,可以对相关区域进行序列FISH检查。 产前发现的臂内倒位如果在产前诊断中发现明显平衡的臂内到位, 但父母核型正常,也可能会出现非平衡的重排,且有后代异常的风险,需要注意。 根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑
臂内倒位是指染色体的长臂或短臂内部发生两次断裂,断裂片段倒转180度后重接。从遗传物质得失角度看,这种结构变化没有遗传物质的丢失,因此具有臂内倒位染色体的个体一般不具有表型效应,被称为臂内倒位的携带者。 携带者的生殖细胞在减数分裂过程中可形成不同比例的配子。倒位片段小于染色体全长的30%,无法形成倒位环...
一般染色体臂内倒位是指一条染色体发生两个断裂点,断点之间的片段180度旋转颠倒后重接,这种情况以12号染色体居多,这类配子染色体核型可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、智力低下等情况。可以说后果还是非常严重的,下面一起来看看吧。 12号染色体臂间倒位的影响 ...
精原细胞中发生臂内倒位(如图)将导致染色体桥和断片的形成,已知有缺失或重复的染色单体产生的配子不育。下列说法不正确的是( ) A. 臂内倒位发生于减数第一次分裂前期
染色体12号臂内倒位的严重性与具体的倒位发生位置、涉及基因和功能有关。以下是可能出现的一些情况: 1.无症状或轻微影响:染色体12号臂内倒位可能在个体中不引起明显的症状,对正常生活和健康没有显着影响。 2.遗传疾病:如果倒位点附近涉及到与遗传疾病相关的基因,染色体12号臂内倒位可能导致相应遗传疾病的发生,如...