EYA1基因突变是鳃耳(肾)综合征主要遗传学病因。该基因的显性突变约在鳃耳(肾)综合征病例中占40%。迄今为止,已有超过200种不同的EYA1突变与鳃耳(肾)综合征有关。除EYA1外,其他基因包括SIX1、SIX5和SALL1也与鳃耳(肾)综合征有关,所占...
鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾病,人群发病率约为1/40 000,以听力障碍及耳的表现为最主要特征,并伴有肾脏畸形及鳃裂囊肿或瘘管等症状。如无肾脏畸形, 又可称之为鳃耳综合征 (branchiootic syndrome, BOS)。 耳畸形是BORS最明显的临床表现之一,包括...
患者既往无明显异常病史,但其丈夫自 10 岁起就患有腮耳肾综合征(brachio-oto-renal syndrome),目前其听力丧失得以矫正,肾脏及肾功能正常,鳃瘘已经手术治疗。 患者曾生育有 2 个孩子,包括一健康女孩和同样患腮耳肾综合征的男孩。 本次妊娠胎儿为女性。我们超声...
结合患儿的临床表现、耳前瘘管、鳃裂瘘管、先天性肾脏发育异常及基因检测,诊断腮耳肾综合征病明确,由 EYA1基因突变所致。 四、治疗 给予积极抗感染治疗后患儿体温恢复正常,未发现患儿有其他相关并发症患儿目前生长发育良好。 五、治疗结果、随访及转归 目前患儿1岁8个月,随访1年后患儿肾功能正常,先天性输尿管扩...
腮耳肾综合征临床表现？腮耳肾综合征临床表现？病情分析：可以表现为蛋白尿，血尿，高血压，水肿，为...
耳、肾发育不良(腮耳..耳肾综合征,主要表现为听力下降、耳前瘘管、肾发育不良等。通过基因筛查,50%的患者可明确病因,但仍有50%无法明确,从而无法得到最佳临床干预。复旦大学儿童发育与疾病转化医学中心致力于该疾病的出生缺陷防
耳、肾发育不良(腮耳肾综合征)未知病因的探查和干预 只看楼主 收藏 回复夔真一狮子 中级粉丝 2 登录百度帐号 扫二维码下载贴吧客户端 下载贴吧APP看高清直播、视频! 贴吧页面意见反馈 违规贴吧举报反馈通道 贴吧违规信息处理公示0回复贴,共1页 <<返回耳聋吧 分享到: ©2019 Baidu贴吧协议|隐私政策|吧主...