脂质贮积病 (lipid storage diseases )一组脂质(包括糖脂)在血和组织中不正常堆积并伴有典型临床表现的综合征,又称脂质沉积病。种类甚多,临床表现各异,常累及神经系统,而表现为脱髓鞘疾病。多为常染色体隐性遗传。 折叠编辑本段分型 主要有尼曼-皮克二氏病、葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病、酸性脂酶缺乏、神经酰胺...
脂质贮积病的发生可能是遗传缺陷、代谢酶缺乏、溶酶体功能障碍、细胞转运异常、环境因素等因素,需要针对病因治疗,可采取的方法有基因治疗、酶替代治疗、饮食调整、药物治疗、生活方式干预等。 1. 遗传缺陷:脂质贮积病大多由遗传缺陷导致,特定基因的突变使得脂质代谢相关蛋白无法正常合成或功能异常。基因治疗是前沿方向,通...
如果存在肌脂质储积症这种疾病的话，那么相对来说是比较难治愈的，这种疾病是指肌肉中的一些异常的脂质...
脂质贮积病是一种复杂的疾病，其类型多样，包括:尼曼-皮克二氏病，这是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统，由于溶酶体中脂质处理酶的缺陷导致。葡萄苷脂酰鞘氨醇脂质贮积病，这种病由于脂质代谢途径中的酶缺陷，导致脂质在体内积聚，影响身体功能。酸性脂酶缺乏，这种病症与脂质分解酶的缺失相关，...
实验室检查包括贫血、白细胞和血小板减少，以及骨髓、肝脾活检中的戈谢氏细胞。酸性脂酶缺乏和神经酰胺酶缺乏也是隐性遗传病，分别表现为沃尔曼氏病和法伯氏脂肪肉芽肿病，两者皆有神经系统症状和组织内脂质沉积。半乳糖脂酰鞘氨醇脂质贮积病（克拉伯氏病）和硫脑苷脂脂质贮积病（异染性脑白质营养不良）...
本病半数患者有家族史,属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的,脂肪代谢障碍可以发生在整个机体,并成为家族遗传性疾病。例如脂质沉积在脑组织可引起脑脂质沉积症,表现为脑病综合征,此型疾病主要见于婴幼儿,并常伴以心脏、肝脏等内脏损害。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现。脂肪代谢生化转变过程...
基因检测在脂质贮积病的正确诊断方面具有以下突出优势: 1. 确定疾病的遗传基础:脂质贮积病是一类遗传性疾病,基因检测可以确定患者是否携带相关致病基因,从而确定疾病的遗传基础。 2. 提供正确的诊断结果:通过基因检测,可以检测特定基因的突变或变异,从而正确诊断脂质贮积病的类型和亚型。这有助于确定贼佳的治疗方案和...
粘脂质贮积症是一种常染色体隐性遗传。患有这种疾病的患者在组织和细胞中缺乏神经和氨基酸酶，这可能与...
脑腱黄瘤病 (CTX) 是一种常染色体隐性脂质累积病,由 CYP27A1 基因突变引起;该基因编码线粒体酶固醇27-羟化酶,参与胆汁酸合成。CYP27A1基因位于 2q33-qter 染色体上,包含 9 个外显子。CYP27A1突变会导致胆汁酸合成减少、胆甾烷醇过量产生,从而导致胆甾烷醇在组织中积累。CTX其特征是婴儿腹泻、儿童白内障、...