肉碱棕榈酰转移酶1(CPT1)缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病,是肉碱和线粒体脂肪酸代谢障碍疾病之一,是常染色体隐性遗传性代谢病。肉毒碱棕榈酰转移酶与乙酰辅酶A一起在线粒体膜内、外起转运乙酰基作用。由于线粒体膜外侧的肉碱棕榈酰转移酶1缺乏,肉毒碱作为载体将长链脂肪酸向线粒体内转运的机制出现障碍,中、长...
肉碱棕榈酰转移酶(CPT)缺乏症是由于CPT缺乏导致中、长链酰基辅酶A(C10～C18)转运进入线粒体进行b氧化受阻引起的疾病,属于常染色体隐性遗传代谢病。分为CPTⅠ缺乏症和CPTⅡ缺乏症。CPTⅠ位于线粒体外膜上,催化长链脂酰辅酶A与肉碱合成脂酰肉碱,是线粒体脂肪酸氧化过程中的第一个限速反应。CPTⅡ位于线粒体内膜,是...
肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症的临床表现有低血糖、肝大、心肌病、肌无力、昏迷等。1. 低血糖:低血糖是肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症
通过饮食治疗,要严格控制脂肪摄入,减少长链脂肪酸的摄取。可适当增加中链甘油三酯的摄入,它能绕过肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ的代谢步骤,为身体供能。日常饮食选择低脂肪、高碳水化合物食物,如米饭、面条等,同时保证蛋白质摄入,像鸡蛋、牛奶等。 2. 代谢异常:体内其他代谢途径紊乱可能影响肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ的正常功能。饮食上...
CPT2基因突变会降低肉碱棕榈酰转移酶 2 的活性。如果没有足够的这种酶,就无法从长链脂肪酸中去除肉碱。结果,这些脂肪酸不能代谢产生能量。能量产生减少会导致 CPT II 缺乏症的一些症状,例如低酮性低血糖、肌痛和虚弱。脂肪酸和长链酰基肉碱(仍附着在肉碱上的脂肪酸)也可能在细胞中积聚并损害肝脏、心脏和肌肉。这种...
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型属于较为罕见的疾病,多数原因是遗传因素、骨骼肌碱转运不足等原因导致,由于肉碱棕榈酰转移酶缺乏可能会对机体的神经和肝脏造成损伤,所以必须积极配合医生使用药物进行治疗。 1.遗传因素。肉碱棕榈酰转移酶缺乏主要因素与机体的钾元素、尿酸代谢异常有关,其发病主要怀疑与AC17AA18遗传基因有关...
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症(CPTⅡ)是由于肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏,导致中长链酰基辅酶A转运进入线粒体进行β氧化受阻引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病,分为4种亚型:迟发型、婴儿型、致死性新生儿型、脑病型。 迟发型:首次发作常出现在儿童期,男性多见,长时间体育锻炼、禁食、感染是常见的诱发因素,寒冷、睡眠不足及...
1.肉碱棕榈酰转移酶1缺陷:是一种遗传代谢类疾病,大部分在新生儿当中发现,患者可能会出现强直性脊柱炎、筋肉痉挛等病症,难以治愈。患者应及时到医疗条件好的医院就诊,可遵医嘱使用左卡尼汀注射液补充肉碱,缓解病情。 2.肉碱棕榈酰转移酶2缺陷:同样是遗传代谢性疾病,但也可能是遗传和肝硬化、胆管炎等疾病共同引发的,病...
CPT I Deficiency肉碱棕榈酰转移酶 I缺乏症(CPT1A 缺乏症)是一种遗传性代谢疾病,会阻止身体将某些脂肪(长链脂肪酸)转化为能量,特别是在没有食物的时期。肉碱是一种主要通过饮食获得的天然物质,细胞需要它来处理脂肪并产生能量。这种情况的症状通常出现在生命早期,包括低血糖和尿中无酮体(低酮性低血糖),酮是身体分...
肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症通常是一种常染色体隐性遗传疾病,意味着患者必须从两个携带有突变CPT1A基因的父母那里继承突变基因才会发病。【佳学基因检测】肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症患者需要做遗传检查吗? 什么样的基因突变会导致肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症(Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency)? 肉碱棕榈酰转移酶IA...