结直肠癌(Colorectal Cancer, CRC)发生的遗传因素包括染色体不稳定性(Chromosome Instability, CIN)和微卫星不稳定性(Microsatellite Instability, MSI)。约80-85%的CRC由CIN引起,包括家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis, FAP)(APC基因胚系突变)和散发性CRC(APC、P53、DCC、KRAS等基因突变);而另外15-20...
化疗药物选择:dMMR/MSI-H 结直肠癌 Ⅱ 期患者对 5-氟尿嘧啶和顺铂等化疗药物不敏感,而对伊立替康等化疗药物敏感;同时 dMMR/MSI-H 结直肠癌对放疗比较敏感。因此,Ⅱ 期患者术后应常规行 MSI 检测以制定个体化治疗方案,dMMR/MSI-H 结直肠癌患者应尽可能避免氟尿嘧啶的单药辅助治疗; 预后分层:dMMR/MSI-H ...
这些错配修复蛋白通常在正常组织中表达,而在错配修复蛋白缺失的结直肠癌中则呈缺乏特异性染色,等同于MSI高的结直肠癌,而错配修复蛋白表达完整的结直肠癌则为MSS 或 MSI 低的结直肠癌。 IHC 法检测结果最常见的是 MSH2 和 MSH6 染色正常,而 MLH...
作为预筛查工具,MSIntuit可以排除几乎一半的非MSI人群,同时正确分类超过96%的dMMR/MSI患者,与目前的金标准方法(92-95%)相当,说明MSIntuit可以有效地作为预筛工具,减轻临床实践中的MSI检测负担。 MSInuit的性能通过自我监督学习得到了提升,使其能够以高灵敏度排除近一半的非 MSI人群 MPATH-DP200和MPATH-UFS 队列上...
微卫星不稳定性(Microsatellite Instability, MSI)是一种以重复DNA序列错配错误为特征的肿瘤基因型,MSI是错配修复缺陷(dMMR)的标志。在大约15%的结直肠癌(CRC)人群中发现,MSI在CRC的临床管理中起着至关重要的作用,具有主要的诊断、预后和治疗意义。许多医疗组织建议对所有新诊断的CRC进行MSI状态的普筛。 dMMR/MSI...
结直肠癌msi检测的意义如下: 预测预后:MSI检测可帮助判断结直肠癌患者的预后,高MSI状态的肿瘤患者往往预后较好,而低MSI状态的患者预后可能较差。 指导用药:MSI检测可帮助预测患者对靶向药物的敏感性,高MSI状态的患者可能对免疫治疗更敏感,而低MSI状态的患者可能对氟尿嘧啶类化疗药物更敏感。 判断遗传性:MSI检测可帮助判...
微卫星不稳定(MSI)是指由于错配修复(MMR)蛋白缺失(dMMR)导致微卫星序列(通常由1~6个核苷酸为单位的串联重复DNA序列)复制错误不能被修复,当错误累积到一定程度即形成微卫星高度不稳定(MSI-H)。 目前在结直肠癌(CRC)诊疗中已常规开展微卫星稳定性检测,但其对CRC的临床指导意义部分尚存在争议。以下我们将提出并回...
研究者通过对MSI-H型结直肠癌免疫微环境进行分析,发现MSI-H型结直肠癌对多种免疫检查点的表达上调,甚至优于其他MSI-H肿瘤[8]。换句话讲,MSI-H型结直肠癌更容易对免疫治疗药物产生反应。 03 结直肠癌患者为什么需要检测dMMR/MSI-H? 两部权威指南(美...
因此《NCCN结直肠癌临床实践指南》建议对于具有dMMR/MSI-H的II期结直肠癌患者,可能预后较好,不应给予氟尿嘧啶类单药辅助治疗。同时该指南还建议所有肠癌患者首先进行dMMR/MSI检测;对于具有dMMR/MSI-H的患者,推荐进一步的MMR基因胚系突变,以明确林奇综合征的诊断。
近日,国际肿瘤期刊《Future Oncology》发表的一篇题为“The clinicopathological features and prognosis of tumor MSI in East Asian colorectal cancer patients using NCI panel”文章,通过对东亚结直肠癌(CRC)患者不同MSI检测位点进行对比,确定出最佳MSI检测Panel,并对东亚结直肠癌MSI发生率,临床病理特征及预后的相关性...