线粒体脑病是一组少见的线粒体结构和功能异常,所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。 线粒体脑病是由于线粒体基因突变引起的,同时长期高脂低糖饮食、过度饮酒、饮食不规律、长期过度饥饿、精神受到刺激或存在不良情绪,如焦虑、抑郁等,也会增加患线粒体脑病的几率,引起线粒体结构或功能损害、三磷酸腺苷合成不...
线粒体脑病指的是线粒体脑肌病,主要是因基因突变导致的,根据患者的病情进行一般治疗、药物治疗、手术治疗的方式处理。 1、一般治疗:线粒体脑肌病主要是因线粒体出现基因突变,导致其功能受损,中枢神经系统出现障碍。一般表现为眼外肌瘫痪、面部下垂、短暂性抽搐等情况,建议患者在日常生活中应增加蛋白质的摄入量,减少...
线粒体脑病一般是指线粒体脑肌病。线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构或功能异常引起的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,与遗传有关。线粒体脑肌病早期临床症状有骨骼肌不能耐受疲劳,通常伴有肌肉疼痛、呕吐、智力发育落后、精神异常等症状。线粒体脑肌病晚期临床症状有持续性肌无力、癫痫反复发作、精神障碍、智力...
晚期特征是脑体积减少。GA1、Menkes病有脑组织体积减少(局部/弥漫性脑萎缩)伴硬膜下积液。Friedreich共济失调导致小脑脊髓萎缩。 LS常在深部核团出现斑点灶(血管周围信号正常) GA1的硬膜下积液类似儿童虐待性外伤硬膜下血肿,积液密度通常高于脑脊液 PKAN和KSS可见基底节钙化。钙化可能反映了营养...
MERRF型线粒体脑病,别名是肌阵挛癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征,是一种神经系统疾病。鉴别诊断 王维治:《神经科·第四版》主要特征为肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调和四肢近端无力,多在儿童期发病,有的家系伴发多发性对称性脂肪瘤。诊断 北京协和医院:《儿科诊疗常规》(一)母系遗传,呼吸链复合体Ⅰ、Ⅲ、...
线粒体脑病 线粒体脑病属于遗传性代谢性疾病,一般发病率比较低,需要积极配合医生治疗。 线粒体脑病一般是由基因突变、遗传基因缺陷等原因导致,通常在10岁以上发病,在疾病发作期间可能会导致患者出现癫痫、头痛、智力下降等症状。出现这种症状之后,需要及时到医院做相关检查,如果确定是线粒体脑病,可以在医生指导下使用...
MELAS型线粒体脑病,在40岁前起病,儿童期更多,临床表现突发卒中、偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐。病情逐渐加重,头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化,病灶范围与主要脑血管分布不一致;也常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化。血和脑脊液乳酸增高。诊断 北京协和医院:《儿科诊疗常规》(一)母系遗传...
线粒体脑病可能是遗传因素、环境因素、代谢异常等原因引起的。建议及时就医,根据原因做针对性的改善。 1.遗传因素:线粒体脑病中,遗传性线粒体疾病较为常见,如Leber遗传性视神经病变。这类疾病通常由线粒体DNA突变导致,治疗上可能需要遗传咨询和支持性疗法。 2.环境因素:某些环境毒素或药物可能损害线粒体功能,导致...
什么是线粒体脑病 线粒体是人体重要的生产能量的细胞器,是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物,通过呼吸链电子传递合成ATP。因此,线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,其中最主要症状是骨骼肌易疲劳,称为线粒体病。如病变以侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病,如同时累及神经...