《突变》是墨西哥作家豪尔赫・科门萨尔的长篇处女作，讲述了一位被切掉舌头的律师的故事——主人公拉蒙・马丁内斯因患癌症不得不接受手术，这位事业有成的中产阶级男人因而失去了谋生手段。丧失了语言的拉蒙仿佛失去了支配他人的权柄，只能无声地煎熬于实际的生活琐事并任由癌细胞肆意扩散。随着叙述的深入，拉蒙身边的...
DNA突变是指个别dNMP（脱氧单磷酸核苷）残基以至片段DNA在结构、复制或表型功能的异常变化，也称为DNA损伤。引发因素 大量的突变属于自发突变，引发DNA突变的因素主要分为：物理因素 主要是紫外线和各种辐射；化学因素 主要是化学诱变剂；生物因素，主要为病毒。基因突变 一个基因内部可以遗传的结构的改变 ,又称为点...
自发突变(spontaneous mutation):是由于某些自然诱变剂的作用或由于偶然的碱基配对错误所产生的突变,其突变频率很低(每世代10亿个核苷酸有一次突变)。人类单基因病大都为自发突变的结果。 诱发突变(induced mutation):指诱变剂诱发产生的突变。 2、基因突变的一般特性 (1)可逆性 正常基因与突变基因之间可以通过突变相互...
1.尽管这些正常细胞通过癌症相关突变获得了快速生长分裂的外挂,但依然在免疫系统的监控之下,并不像癌细胞那样不受控制地生长分裂。 因此,免疫系统有可能比我们曾以为的要强悍得多,即便细胞出现突变,依然能够掌控局面,确保机体的安全与健康。 2.可能有的癌症相关突变并不致癌,反而会降低细胞癌变的可能性。最有可能有这...
“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2 基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。 中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%; ...
基因突变的概念、原因及特点 1、概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 2、时间 主要发生在DNA复制时期 分裂间期①发生在体细胞进行有丝分裂的间期一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。②发生在减数第一次分裂间期遵循遗传规律随配子传递给后代 3、基因突...
一般来说,基因突变有三种形式: 1、错义突变: 由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。 这种基因突变有可能令它所编码的蛋白质部分或完全失活,比如人血色素β链的基因假若将决定第6位氨基酸(谷氨酸)的密码子由CTT变成CAT,就可使它合成出的β链...
是指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。 同义突变 synonymous mutation 是指DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。 无义突变 nonsense mutation 无义突变是指一个编码氨基酸的密码子,在点突变后变成了一个终止密码子,使多肽合成提前中止,产生了缺失原有羧基端片...
目前NSCLC患者检测出的驱动因素包括EGFR突变、ALK突变、MET外显子14跳跃突变等,其中罕见突变MET外显子14跳跃已被指南列为NSCLC的必检基因,临床上主要通过基于DNA或RNA的二代测序技术对其进行检测,丰富了该类罕见突变患者群体的用药选择,增加了临床获益。 剪接体错误剪接导致MET外显子14跳跃突变...