福伯氏症,又称为先天愚型或Down综合症,是一种源自常染色体畸变的遗传性疾病。在小儿染色体病中,它是最常见的类型,大约每600至800个活婴中就有一个会受到影响。值得注意的是,母亲年龄的增长会相应提高本病的发病率,约有60%的患者在胎儿早期就遭遇不幸,不幸地流产或夭折。福伯氏症的主要特征是21...
福伯氏症,也称为21-三体综合症,是一种特征明显的遗传疾病。患儿的主要特征包括智力发育迟缓、生长发育缓慢以及独特的面部特征。他们的脸部特征包括眼距宽,鼻梁平坦,眼裂较小,眼睛可能偏向外侧并上斜,伴有内毗赘皮,耳朵较小,硬腭狭小,舌头常常突出并流口水。身体方面,他们身材矮小,头围小于正常,...
随着年龄的增长,对于首次怀孕的高龄女性来说,她们的婴儿面临唐氏综合症的风险显著增加。在20至24岁的年龄段,患病率为1/1490,而在40岁时,这一比例上升至1/106,而在49岁时,风险更是高达1/11。这种风险增加主要源于卵子在形成过程中染色体分离异常的概率随年龄增长而增多。然而,值得注意的是,大约...
福伯氏症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。病理介绍 21三体综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度...