中华医学会罕见病分会副主任委员、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽介绍，这类患儿若在新生儿期没有得到及时治疗，患儿体内无法代谢的苯丙氨酸及其有毒代谢产物会显著增高，从而导致孩子的智力发育受到不可逆的损伤，还会有头发发黄、皮肤变白、尿液“鼠尿味”等症状。需要强调的是，PKU患儿需...
就诊时,刚生产完的张女士非常焦虑,皆因她的孩子是一名白化病患儿。 张女士和丈夫,都不是白化病患者,却生出来了一名白化病孩子。在当地民间文化习俗的影响下,张女士的婆婆还一度认为是张女士身上携带有不良的基因,所以导致孩子患上了白化病。久而久之,演变成了双方家庭的一场争执。 为了得到科学的求证,张女士和丈夫...
研究表明，不和谐家庭的孩子更容易产生怪异性格，长时间被忽视的孩子会产生不同程度的抑郁。二、 父母的关爱 在原生家庭中，父母对孩子的关爱与孩子的身心健康发展也有突出影响。当父母在孩子身上投注的精力较多，与孩子有良好沟通时，孩子的性格一般会比较开朗，交际能力也会比较突出。如果父母和孩子的沟通比较少，存在...
一位热心知友私信联系了我,希望我能帮忙宣传一下这位罕见病孩子的故事。 肾上腺脑白质营养不良是一种X性染色体连锁隐性遗传病,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力和听力下降,以及肾上腺皮质功能低下等。发病…
这个笑容灿烂,活泼可爱的孩子正处于发病状态,而且灿烂的笑容和积极的性格是种罕见疾病的特征。 这种病叫“天使综合征”,患者表现出来的“乐观”,是由于他们的神经系统发育异常,这种病虽然不会带来病痛,却比死亡更让人绝望—— 甚至当母亲崩溃大哭时,他们会坐在旁边,大笑鼓掌。
关于《病中的孩子》，蒙克的创作灵感来自于一个叫特贝彩·尼尔森的小模特。当她孱弱地靠在床上，为她哥哥的病逝痛苦伤心时，令蒙克想起了他的姐姐。1863年，蒙克降生于一个普通家庭，他的父亲是一名医生，但命运弄人，他的母亲和姐姐都早早死于疾病。5岁时，他的母亲便因肺结核病逝，不久他的姐姐也病死。蒙克...
两个家庭,一种遭遇。罕见病在中国的家庭上投下长长的阴影,落在孩子和家长身上。流动在罕见病家庭中的爱,像烛火,有的一直亮着,发出微光,有的最后还是被一下吹灭了。 北京正宇粘多糖罕见病关爱中心创始人郑芋说:「我第一次带孩子去中国台湾参加黏多糖的活动时,看到所有的家长...
记录DMD罕病孩子的点点滴滴。每一张照片都是满满的回忆和足迹 。时间过得真很快随着孩子病情发展,尽管生命倒计时,但孩子从不向命运低头,从不放弃,而且还在为考上梦想的大学而奋斗努力学习,去成长去绽放。愿一切美好与我们相伴🙏👩 2023年3 - 褚海淇妈妈(每晚7:35
携带者指人体携带单基因隐性遗传病中的一个突变基因,他们本身没有任何症状,却有50%的机会遗传给下一代。如果夫妻双方携带同种致病基因,每次妊娠均有1/4的概率生育患病的孩子,1/2的可能生育无症状携带者。 此外,当女方为X连锁隐性遗传病携...