琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)缺乏是一种罕见的常染色体隐性疾病,影响大脑主要抑制性神经递质γ-氨基丁酸(GABA)的降解。该疾病是由醛脱氢酶5家族成员A1(ALDH5A1)基因突变引起的。可以在佳学基因通过基因检测或者是致病基因鉴定基因解码进行早期诊断或者是鉴别性诊断。
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是英文succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做4-hydroxybutyric aciduria 4-hydroxybutyricaciduria Gamma-hydroxybutyric acidemia gamma-hydroxybutyric aciduria SSADH deficiency Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基...
琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病(succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency,SSADH)又称4-羟基丁酸尿症,是由于降解脑中主要抑制性递质GABA的酶缺乏导致的一种罕见的代谢性疾病。GABA控制人们的行动,如果处于不平衡状态就会导致神经异常。 流行病学 琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病是由于琥珀酸半醛脱氢酶缺陷导致的一种罕见的遗传...
这种紊乱时,发现4-羟酸尿症是本尿有机酸分析,并随后证实了酶检测白细胞。这种疾病已发现大约350名个人在世界各地。我们审查的临床特点60例。最常见的特点是最大限度地发展迟缓涉及表达语言,肌无力,智力低下,运动失调和行为问题。癫痫发生在大约一半的患者,包括强直阵挛 ...
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症(Succinate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency,简称SSADHD)是一种遗传代谢病,属于戊二酸尿症的一种类型。该病由于体内缺乏琥珀酸半醛脱氢酶(ALDH5A1),导致戊二酸及其代谢产物在体内积累,从而引起一系列的神经系统症状。二、琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的危害...
脑MRI可见苍白球T2对称性信号异常(图)。进行全面的辅助检查,以排除代谢性和获得性疾病。尿液有机酸谱提示明显的γ-羟基丁酸尿(222µg/mg肌酐,正常值<5)。遗传学检测发现ALDH5A1基因有2个复合杂合致病性突变(p.Pro81Ser,母亲来源;p.Arg527Ter,父亲来源),符合琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症。如果T2WI上可见苍白球...
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症(Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency,简称SSADH缺乏症)是一种罕见的遗传代谢病,属于常染色体隐性遗传病。该病由于琥珀酸半醛脱氢酶(SSADH)基因突变导致酶活性降低或缺失,从而引起神经递质代谢紊乱。二、琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症的临床表现...
疾病确诊导读:琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。【佳学基因检测】琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症如何确诊? 疾病确诊导读: 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是儿科的一种疾病。根据《人...