因此,琥珀酸半醛脱氢酶间接对细胞能量的产生具有支持作用,对维持细胞的正常生理功能和机体的能量平衡有重要意义。 如果琥珀酸半醛脱氢酶的功能出现异常,比如由于基因突变导致酶活性降低或缺失,会使琥珀酸半醛不能正常转化为琥珀酸而在体内蓄积,进而引发一系列神经系统症状,如智力障碍、癫痫发作、运动失调等,临床上称为琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症。©2022 Baidu |由 百度智能...
它能把分解过程中的中间产物琥珀酸半醛转化成琥珀酸,让整个代谢过程顺利完成。要是这个酶罢工了,身体里就会堆积琥珀酸半醛,这种物质积累多了可能引发癫痫、智力障碍等问题。 这个酶的基因位置在6号染色体,由多个外显子组成。它的结构像个精密工具,活性中心需要锌离子帮忙才能工作。人体细胞里,它主要在线粒体里活动...