猫叫综合征(Cri-u-hatsyndrome,CdCS)是最常见的染色体缺失综合征之一,患儿哭声高调尖锐,似猫叫,因而得名,是由于5号染色体短臂末端部分缺失所致,标记为5p-,因此又称 5p-(5p minus)综合征。本病临床特征为智力障碍和生长发育迟缓、小头、低出生体重和婴儿期肌张...
猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距,小下颌、斜视,宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
一、概述 猫叫综合征(cat cry syndrome)又称5p-综合征,病儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍以及皮纹改变等临床特点,由于多数病儿哭声微弱似猫叫,是较为罕见的遗传性疾病。根据国外报告,“猫叫综合征”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。该疾病的病因:...
猫叫综合征,又称悬垂性嗓音综合征,是一种罕见的遗传性疾病,其特征是患者在婴儿期发出类似猫叫的尖锐哭声。以下是关于猫叫综合征的详细解释: 1.病因:猫叫综合征是由于儿童染色体异常导致的。大部分情况下,这种异常是由于儿童缺少一部分染色体的材料所导致的,通常是在第五对染色体上发生缺失。这种染色体异常可以是由父母...
猫叫综合征 猫叫综合症(cri du chat syndrome) 又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。 1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告,“...
猫叫综合征的概述 “猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也...
猫叫综合征(cri du chat syndrome).又称5p-综合征,因其生后哭声似猫叫而得名。本病为5号染色体短臂部分或全部缺失所致,关键片段位于5p15.2和5p15.3。其中MARCH6、CTNND2及SEMA5A基因缺失是导致表型症状的关键基因。80%的患儿为染色体片段单纯缺失,10%为不平衡...
1.病因:猫叫综合征是由于染色体5号短臂上的一段缺失引起的。这种缺失通常是随机发生的,而不是由父母传递给子女的。因此,即使家族中没有其他患有该病的人,也有可能会出现这种情况。 2.症状:猫叫综合征的症状包括智力障碍、语言发育迟缓、面部特征异常等。
以下是猫叫综合征的一些常见症状: 1.哭声类似猫叫声:猫叫综合征的特征症状是婴儿的哭声异常高频,类似猫叫声,这是疾病的主要特征之一。 2.生长迟缓:患有猫叫综合征的婴儿常常会出现生长迟缓的症状,身高和体重增长缓慢,导致体格发育不良。 3.智力障碍:猫叫综合征患者在智力上可能存在发育迟滞,智力低下等问题,有些患者...