猫叫综合症(cri du chat syndrome) 又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。 1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告,“猫叫综合症”...
猫叫综合征,又称悬垂性嗓音综合征,是一种罕见的遗传性疾病,其特征是患者在婴儿期发出类似猫叫的尖锐哭声。以下是关于猫叫综合征的详细解释: 1.病因:猫叫综合征是由于儿童染色体异常导致的。大部分情况下,这种异常是由于儿童缺少一部分染色体的材料所导致的,通常是在第五对染色体上发生缺失。这种染色体异常可以是由父母...
猫叫综合征是一种基因突变导致的疾病,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p-综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。因婴儿哭声似猫叫而得名,发病率约为1/50000,发病患者女性多于男性。典型症状为患儿哭声似猫叫、头小、不对称圆月脸、肌力低下、智力低下,该病严重影响生长、智力发育。本病无法治愈,预后不良。治疗...
猫叫综合征 猫叫综合症(cri du chat syndrome) 又称cri-du-chat综合征。远较Down氏综合征常见。 1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告,“...
猫叫综合征 一、概述 猫叫综合征(cat cry syndrome)又称5p-综合征,病儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、奇特的哭叫、智能障碍以及皮纹改变等临床特点,由于多数病儿哭声微弱似猫叫,是较为罕见的遗传性疾病。根据国外报告,“猫叫综合征”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。
猫叫综合征(Cri-u-hatsyndrome,CdCS)是最常见的染色体缺失综合征之一,患儿哭声高调尖锐,似猫叫,因而得名,是由于5号染色体短臂末端部分缺失所致,标记为5p-,因此又称 5p-(5p minus)综合征。本病临床特征为智力障碍和生长发育迟缓、小头、低出生体重和婴儿期肌张...
猫叫综合征是一种由于染色体异常引起的遗传性疾病。 该病的主要原因是第5号染色体短臂部分缺失。患儿在婴幼儿时期会出现哭声似猫叫的特征,这也是该疾病名称的由来。除了特殊的哭声外,猫叫综合征患儿还可能伴有生长发育迟缓、智力低下、小头畸形、眼距宽、腭弓高、先天性心脏病等多种异常表现。
猫叫综合征是什么?病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”临床表现为: 出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。 目前,该症在医学界尚无法治疗! 1、智能发育低下,成人患者的智力水平...
猫叫综合征(Cri-du-Chat syndrome),是由于一条5号染色体短臂部分或完全缺失导致的染色体异常疾病,故又名5p缺失综合征,因出生后哭声高调尖锐,似猫叫而得名。 它是一种罕见病,也是人类最常见的常染色体畸变的综合征之一,平均50,000活产儿中就有一名患儿...