TS临床表型多样,涉及多个学科,为规范和提高内分泌医师对TS的诊治水平,中华医学会内分泌学分会性腺学组组织专家进行了专题讨论,制定本共识,以供临床参考。 定义 TS又称先天性卵巢发育不良综合征,由美国医师Turner[1]在1938年首次描述,由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致,患者卵巢被条索状纤维组...
TS临床表型多样,涉及多个学科,为规范和提高内分泌医师对TS的诊治水平,中华医学会内分泌学分会性腺学组组织专家进行了专题讨论,制定本共识,以供临床参考。 定义 TS又称先天性卵巢发育不良综合征,由美国医师Turner[1]在1938年首次描述,由全部或者部分体细胞中的一条...
1、特纳综合征诊治专家共识妾点特纳综合征(TurnersyndromeJS)是最常见的染色体异常疾病之一,也是 人类唯一能生存的单体综合征。TS典型临床表现为第二性征发育不全、原 发性闭经、身材矮小、身区体畸形、不能生育等,还可伴发一系列内分泌异常 如糖代谢紊乱、甲状腺疾病等。TS临床表型多样,涉及多个学科。定义TS又称...
二、Noonan综合征 一种临床表现多样的遗传综合征,又称先天性侏儒痴呆综合征或翼状颈综合征,以特殊面容、身材矮小、智力障碍伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良为特征,在新生儿中发病率为 1/2000～1/1500。 三、营养状态、慢性系统性疾病对身高、青春发育的影响 四、垂体性侏儒 除身材矮小外,...
最新:特纳综合征诊治专家共识(完整版) 特纳综合征患者常伴发各种自身免疫性疾病,包括自身免疫性甲状腺炎、1型糖尿病、自身免疫性肠炎等,其中最常见是自身免疫性甲状腺炎。目前认为可能的机制有:(1)染色体的非整倍性诱发自身免疫性疾病;(2)X染色体上可能包含大量自身免疫性疾病相关基因,当X染色体单倍体剂量不足时...
《特纳综合征诊治专家共识》要点 《特纳综合征诊治专家共识》要点 特纳综合征(Turnersyndrome,TS)是最常见的染色体异常疾病之一,也是人类唯一能生存的单体综合征。TS 典型临床表现为第二性征发育不全、原发性闭经、身材矮小、躯体畸形、不能生育等,还可伴发一系列内分泌异常如糖代谢紊乱、甲状腺疾病等。 TS 临床表型...
特纳综合征(Turner syndrome, TS)是最常见的染色体异常疾病之一,也是人类唯一能生存的单体综合征。TS典型临床表现为第二性征发育不全、原发性闭经、身材矮小、躯体畸形、不能生育等,还可伴发一系列内分泌异常如糖代谢紊乱、甲状腺疾病等。TS临床表型多样,涉及多个学科,为规范和提高内分泌医师对TS的诊治水平,中华医学...
《特纳综合征诊治专家共识》要点 TS的诊断主要依据临床表现和染色体分析。患者常表现为第二性征发育不全、原发性闭经、身材矮小、躯体畸形等。染色体分析可通过外周血淋巴细胞染色体核型分析或FISH技术进行。治疗 TS的治疗应综合考虑患者的身体和心理需求。主要包括生长激素治疗、雌激素替代治疗、心理支持和教育等。生长...
34, No. 3 ·181· 誗指南与共识 誗 特纳综合征诊治专家共识 中华医学会内分泌学分会性腺学组 [5鄄7] 摇摇 特纳综合征(Turnersyndrome,TS)是最常见的染 及卵巢发育不良等临床表现 。 色体异常疾病之一,也是人类唯一能生存的单体综合 TS患者常伴发各种自身免疫性疾病,包括自身免 征。 TS典型临床表现为第二...
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