本指南依据Delphi法制定:首先检索国内外数据库 PubMed、中国知网 (CNKI) 及万方数据库中近20年相关文献,主要检索词为法布雷病、法布里病、Fabry disease、左心室肥厚、超声心动图、心脏超声、组织多普勒、斑点追踪成像等,文献类型包括共识/指南/...
2019年12月注射用阿加糖酶β在国内获批上市,2020年8月阿加糖酶α注射用浓溶液亦获批。酶替代药物填补了国内特异性治疗的空白,为法布雷病患者带来福音,更为临床医生的诊疗带来新的问题与挑战——早期筛查、启动治疗的指证、治疗前评估及疗效监测等,均需制定规范化...
本指南依据Delphi法制定:首先检索国内外数据库 PubMed、中国知网 (CNKI) 及万方数据库中近20年相关文献,主要检索词为法布雷病、法布里病、Fabry disease、左心室肥厚、超声心动图、心脏超声、组织多普勒、斑点追踪成像等,文献类型包括共识/指南/专家意见、系统综述/回顾分析、随机对照试验 、队列研究、基础研究等,以及...
本指南依据Delphi法制定:首先检索国内外数据库 PubMed、中国知网 (CNKI) 及万方数据库中近20年相关文献,主要检索词为法布雷病、法布里病、Fabry disease、左心室肥厚、超声心动图、心脏超声、组织多普勒、斑点追踪成像等,文献类型包括共识/指南/专家意见、系统综述/回顾分析、随机对照试验 、队列研究、基础研究等,以及...
法布雷病是α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率约为1/110000～1/40000。男女均受累,女性症状通常较男性轻。法布雷病分为经典型和不典型两种。预后因基因突变的不同而异,部分患者的肢体疼痛随年龄增加而减轻,少数患者在成年期死于严重肾功能衰竭或严重的...
【佳学基因】法布雷病的临床基因检测与诊断治疗指南_标准与规范,由中国法布雷病专家协作组共同编写。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,通过基因检测标准可以明确它是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或有效缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-...
法布雷病(Fabry..多在儿童至青少年时期发病,经典型患者儿童及青少年早期发病,表现为多系统受累表现,出现发作性肢体疼痛、皮肤血管角质瘤、胃肠道症状、眼面部症状、肾脏症状、心血管病变及中枢神经系统损害。
一步推动法布雷病的超声心动图规范化检查和早期识别。 本指南依据Delphi法制定:首先检索国内外数据库PubMed.中国知网(CNKI) 及万方数据库中近20年相关文献,主要检索词为法布雷病、法布里病、Fabryd isease左心室肥厚、超声心动图、心脏超声、组织多普勒、斑点追踪成像等, ...
治疗罕见病药物注射用阿加糖酶β获批上市 国家药监局关于发布非酒精性脂肪性肝炎治疗药物临床试验指导原则(试行)的通告(2019年第92号)以上内容来自专辑 医药政策二零一九end(有字幕) 1.08万631免费订阅 2019医药政策145-149-瑞马唑仑二精-三个批文注销-三新药上市 9407:48 2019医药政策143-144-法布雷病患者福音-NAS...
法布雷病是一种罕见病,会引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。但由于法布雷病缺乏特异性症状,因此在诊断、筛查、治疗等方面,临床实践仍有很多需要改进之处。ESC 2023大会上发布的新版心肌病管理指南中,用单独篇幅对法布雷病进行了更详细的介绍。2023年9月5日(星期二) 14:00-15:00,《心闻周刊》特别举办专场...