脑铁沉积症,是一种罕见的神经退行性疾病,主要由于体内铁代谢异常,导致大脑基底节区铁离子过多沉积,引发神经细胞损伤。治疗方式主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。 1.病因:脑铁沉积症的发病机制尚不完全清楚,但主要与遗传因素和环境因素有关。遗传因素主要是某些基因突变,如PANK2、PLA2G6、FA2H等,导致铁代谢酶...
肺泡蛋白质沉积症主要是由肺泡腔内大量肺泡表面活性物质沉积引起的疾病。这种疾病在临床上比较少见。发病比较隐匿,常表现为呼吸困难、咳嗽、咳痰,也可能出现乏力、胸痛、发热等症状。如果及时进行药物治疗、肺泡灌洗治疗等规范有效的治疗,可以有效缓解症状,控制病情进展
脂质沉积症是一个病症名称。疾病分类 神经内科 症状体征 1.病史 注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结肿大，皮肤鱼鳞...
中枢神经系统表面铁沉积症 (Superficial siderosis of central nervous system,SSCNS)是一种全球罕见的含铁血黄素沉积在软脑膜、脑组织、脑神经和脊髓表面的中枢神经系统变性疾病。常见原因有动脉瘤破裂、硬脊膜漏、头部创伤、脑淀粉样血管、可逆性脑血管收缩...
脂质沉积症是一组遗传性疾病,系由于脂代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇或类脂复合物在肝脏和脾脏等脏器内沉积。包括戈谢病、尼曼?皮克病、酸性酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性高脂蛋白血症、无脂蛋白血症等。相关百科 脾功能亢进症高脂蛋白血症全身脂肪代谢障脂肪肝丘疹胃肠道症状脾肿大肝肿大构音障碍听力...
中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSDs)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的三酰甘油(triglyceride,TG)在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。依据临床表现和突变基因不同可将NLSDs分为伴肌病的中性脂肪沉积症(neutral lipid sto...
近端指间关节周围胶原沉积症（pachydermodactyly）是一种少见的以关节周围胶原蛋白沉积为特征的疾病，主要发生于青少年男性的、以近端指间关节周围非炎症性膨大为特征的胶原沉积症。典型临床表现是近端指间关节周围非炎性膨大，呈扁平梭形肿胀，对称，局限，无痛，表浅。本病发病机制尚不明确，呈良性经过，常无需...
类脂蛋白沉积症(lipoidproteinosis,LP)，又称为皮肤黏膜透明变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由Urbach和Wiethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病。本病为常染色体隐性遗传病，主要在皮肤粘膜及内脏有无定形物质沉积，常发生于婴儿，临床表现主要为眼睑部串珠样丘疹，声音嘶哑，膝肘黄瘤样改变，轻微的炎症...