进一步研究发现,在 26,230,624 个次要等位基因频率(MAF)< 1% 的变异中,共有 1,830,070 个变异(17,174 个基因)被注释为功能丧失 (LoF) 或错义变异。经过分析发现,有6个基因的 LoF 变异负担与寿命缩短显著相关:TET2、ATM、BRCA2、CKMT1B 、BRCA1和ASXL1 。 此外,在八个基因中,由 AlphaMiss