冯希佩尔-林道综合征可以引发多个器官的肿瘤,最常见的是肾血管瘤(renal angiomas)和嗜酸性肿瘤(pheoch...
冯希佩尔-林道综合征(Von Hippel-Lindau syndrome,VHL)是一种罕见的遗传性疾病,以多个器官的良性和...
临床综述|2021冯·希佩尔-林道病/Von Hippel-Lindau病(PDQ®):遗传学和分子生物学** 补充 管理 冯·希佩尔-林道病(VHL)风险评估 VHL病(或所考虑的任何遗传性肾癌)的主要风险因素是有受该疾病影响的家庭成员。风险评估还应考虑某些...
佳学基因的冯·希佩尔-林道综合征(Von Hippel-Lindau syndrome)致病基因鉴定基因解码项目通过全外显子测序获得基因序列,可以增加检出率和正确性的原因如下: 1. 全外显子测序技术可以同时测序所有外显子区域的基因序列,相比传统的Sanger测序方法,可以更全面地检测基因突变。这样可以避免错过一些罕见的突变类型,提高了检出...
林道冯7 18-03-23 19:51 来自微博weibo.com 白羊座 今日(3月23日)综合运势:5,幸运颜色:绿色,幸运数字:2,速配星座:巨蟹座(分享自@微心情) 查看更多:O网页链接 û收藏 转发 评论 ñ赞 评论 o p 同时转发到我的微博 按热度 按时间 正在加载,请稍候......
血管母细胞瘤是冯·希佩尔-林道病患者最常见的疾病表现。 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤 VHL患者群中嗜铬细胞瘤的形成率为25%至30%[ J Urol 162(3 Pt 1): 659-64, 1999;J Clin Endocrinol Metab 100 (12): 4498-504, 2015]。在...
林道冯7 2021-3-3 10:20 来自微博weibo.com 转发微博 该账号因被投诉违反《微博社区公约》的相关规定,现已无法查看。查看帮助 https://kefu.weibo.com/faqdetail?id=13216 û收藏 转发 评论 ñ赞 c +关注 林道冯7 2021-3-2 08:27 来自微博weibo.com 转发微博 该账号因被投诉违反《...
基因解码表明:冯·希佩尔-林道综合征(Von Hippel-Lindau syndrome,VHL)是一种遗传性疾病,与VHL基因的突变有关。 VHL基因是位于人类染色体3p25-26区域的一个肿瘤抑制基因。VHL基因的突变会导致冯·希佩尔-林道综合征的发生。这种突变可以是遗传的,也可以是在个体的生命过程中发生的。 VHL基因的突变会导致体内的血管...
( Von Hippel-Lindau综合征 ) (冯-希佩尔-林道综合征 ) 概述 1895年德国眼科医生Von Hippel发现视网膜血管 母细胞瘤具有家族特性,1926年瑞典眼科医生 Arvid Lindau也观察到视网膜和小脑的血管母细胞 瘤是中枢神经系统血管瘤病灶的一部分,并具有 遗传性。 1964年由Melmon和Rosen总结将中枢神经系统血 管母...