有机酸血症 (organic acidemia/aciduria,OA),也称为有机酸尿症,主要是由于氨基酸、脂肪酸和糖代谢异常导致中间代谢产物———有机酸增加,从而引起一系列病理生理改变和临床症状的一组疾病,患者尿中含有大量有机酸[1]。多数为常染色体隐性遗传病。四种主要类型的有机血症的有: 甲基丙二酸血症, 丙酸血症, 异戊酸...
因为有机酸血症影响了身体的代谢功能,导致胃肠功能紊乱,消化吸收能力下降。还可能出现频繁吐奶、腹胀等情况,使得婴儿无法正常摄入足够的营养物质,进而影响身体的正常生长发育。 3.神经系统异常:有机酸血症可对神经系统产生严重影响。患者可能出现嗜睡症状,表现为睡眠时间延长且不易唤醒。还可能有惊厥发作,这是由于体内代谢...
Q有机酸血症严重吗有机酸血症是一种严重的代谢疾病，通常由遗传因素引起，导致体内有机酸的异常积累。...
有机酸血症是有机酸代谢病。 有机酸血症一般是由于家族遗传或患者身体存在某些严重疾病导致。有机酸血症是由于氨基酸、脂肪酸、糖等代谢异常,导致有机酸等中间代谢产物增加引起的,可导致代谢性酸中毒,患者可能会出现恶心呕吐、营养不良、嗜睡、肌张力低下等症状,如果发现患有有机酸血症时要尽早治疗,治疗多以对症治疗...
通常来说,有机酸血症是一种由于代谢障碍导致有机酸在体内积累的疾病。它可能由遗传性酶缺陷、营养不良或某些药物引起,导致有机酸代谢异常。 有机酸血症的常见症状包括呕吐、腹泻、呼吸急促和代谢性酸中毒。在一些情况下,它可能与遗传性疾病有关,如甲基丙二酸血症或丙酸血症。这些疾病通常在婴儿期或儿童期出现,但也...
有机酸血症(Organicacidemia)是一组罕见的遗传性代谢疾病,主要由于某些有机酸代谢酶的缺陷导致有机酸在体内积累,从而引发一系列临床症状。这些疾病通常属于常染色体隐性遗传,患者往往在新生儿或婴儿期就会出现症状,如喂养困难、呕吐、腹泻、生长发育迟缓等。有机酸血症的诊断主要依赖于生化检测,如血尿有机酸分析、酶活性...
有机酸血症诊治进展 有机酸血症概述 有机酸血症检测技术 有机酸血症新生儿筛查 有机酸血症临床患者检测 几种常见有机酸血症的诊治 (甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、多种羧化酶缺乏症) 主要内容 定义:有机酸是氨基酸、脂肪和糖在代谢过程中所产生的羧基酸,有机酸代谢障碍是由于某种酶...
有机酸是氨基酸、脂肪、糖中间代谢过程中所产生的羧基酸,有机酸代谢障碍是由于某种酶的缺乏,导致相关羧酸及其代谢产物蓄积,又称有机酸血症或有机酸尿症。在活产婴儿中总体发病率约为1/3000。 根据有机酸代谢阻断的途径,有机酸血症可分为以下几类:
有机酸血症是一类严重的罕见病,其中一些疾病可治、可防,代谢性酸中毒、高氨血症及多脏器损害是致残和致死的主要原因,个体化饮食管理及药物治疗是改善预后的关键。高氨血症是以血氨水平的异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综...