无创DNA产前检测技术是指采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿患有三大染色体疾病的风险。这三大染色体疾病包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。 无创DNA产前检测结果提示的是三...
1. 检查时间:无创 DNA 产前检查的适宜时间为孕 12 - 22 周+6 天。 2. 无需空腹:孕妇可以正常饮食,但应避免过于油腻和刺激性食物。 3. 告知医生情况:孕妇应向医生如实告知自己的健康状况、既往病史、家族遗传病史等。 4. 近期检查情况:如果近期进行过其他产前检查,如超声检查等,应将检查结果告知医生。 检查...
目前主要开展的项目有:产前无创(NIPT),地中海贫血基因检测,化学药物用药指导的基因检测(叶酸),妇科炎症的病毒DNA检测,优生优育中影响胎儿发育的病毒DNA检测,外周血细胞和羊水染色体检查,血红蛋白电泳(地中海贫血筛查测定),孕早、中期唐氏综合征筛查,优生五项(孕前TOUCH检查)...
无创DNA产前检测,实际上检测的是胎盘脱落细胞所释放的DNA,虽然理论上胎盘细胞与胎儿细胞染色体是相同的,但大约有2~3/万孕妇的胎盘细胞染色体与胎儿细胞并不一致,因此NIPT存在与胎儿实际情况不符的可能,有一定的假阴性(无创DNA检测低风险而胎儿染色体异常)或假阳性(无创DNA检测高风险...
检验科-产前诊断实验室简介 濮阳市人民医院检验科—产前诊断实验室现有职工9人,其中高级职称1人,硕士6人,配有串联质谱液相色谱分析仪、高通量测序仪、PCR扩增仪、全自动核酸提取仪、染色体核型分析系统、贝克曼生化发光分析仪等检查检验设备;已开展唐氏筛查、NIPT(无创产筛)、CNV-seq(低深度全基因组测序)、STR(快速染...
无创产前检测（NIPT）是一项利用孕妇外周血中游离胎儿DNA，结合高通量测序技术和生物信息学方法，准确判断胎儿是否患有包括唐氏综合征在内的多种染色体相关疾病的检测技术，是高通量基因测序技术目前应用最成熟的临床项目。1997年，科学家利用聚合酶链式反应（PCR）发现了孕妇外周血中的胎儿游离DNA，为无创产前检测技术的...
无创DNA产前检测是二代测序技术,目前比较流行,孕妇接受程度比较好。经过抽取孕妇的血分离胎儿或胎盘DNA,根据DNA测算和检测胎儿有无染色体非整倍体病,随二代测序技术发展,以后可用于检查其他疾病。现阶段无创DNA检查是精确度较高的产前筛查技术,而非诊断技术。因为抽取孕妇的血,如果孕妇本身存在染色体病变,会干扰试验结果...
目前，通过侵入性筛查手段可以在产前可靠地检测染色体微缺失/微重复，包括核型分析、荧光原位杂交、比较基因组杂交( CGH) 和微阵列的技术。但是由于相关的流产风险，一些患者可能会拒绝行侵入性产前检测。无创产前基因微缺失微重复检测(NIPT-PLUS)可有效的检测由染色体微缺失微重复导致的疾病，极大的扩展了NIPT的筛查范围...
产前无创筛查是指在孕中期的时候,通过抽取孕妇的静脉血,提取胎儿游离DNA来进行胎儿畸形判断的一种方式。无创产前检查,通常是在怀孕12到23周之间,通过抽取孕妇的静脉血来提取胎儿游离的DNA,通过高通量的DNA测序技术,诊断胎儿染色体倍数异常和基因突变,用来筛查胎儿21,18,13三体等染色体异常。无创产前DNA的筛查率准确性大...